UNA MALATTIA RARA AL MESE
La Sindrome
del Cri du Chat
Autore: Prof.ssa Paola CERRUTI MAINARDI
Divisione di Pediatria
e Servizio di Genetica
Ospedale S. Andrea, Vercelli,
Presidente Comitato Scientifico
Associazione Bambini Cri du Chat.
Estratto da “La sindrome del Cri du
Chat”, AA.VV. edito da A.B.C.
Associazione Bambini Cri du Chat Onlus,
Grafiche Borri 2004
Cri du chat è il nome che il genetista
francese Jerome Léjeune ha dato nel
1963 ad una sindrome riconoscibile
fin dalla nascita a causa del vagito
acuto e flebile come un miagolio. Con
la parola “sindrome” si indica la presenza,
nello stesso soggetto, di alterazioni
diverse che dipendono dallo
stesso meccanismo causale. In questo
caso la causa è la perdita (delezione)
di una parte del braccio corto
del cromosoma 5.
Si tratta di una malattia rara, infatti
l’incidenza è compresa fra 1/15.000
e 1/50.000 nati vivi, anche se è una
delle più comuni sindro mi da delezione
nell’uomo.
I neonati hanno alcune particolarità
dei lineamenti che li rendono somi -
glianti fra di loro: faccina tonda, occhi
che sembrano distanti a causa dell’epicanto
(una piega cutanea all’angolo
interno della palpebra), mandi bola
piccola e mento sfuggente (microretrognazia).
Sono inoltre presenti
basso peso, ipotonia (scarso tono
muscolare), difficoltà di suzione.
Crescendo i tratti cambiano: il volto si
allunga, è frequente lo strabismo
divergente, mani e piedi sono piccoli.
La statura e il peso sono generalmente inferiori alla norma. La voce
conserva un caratteristico timbro
acuto.
La perdita di una parte del patrimonio
genetico, oltre a determinare queste caratteristiche che di per sé non
sarebbero rilevanti, coinvolge purtroppo anche lo sviluppo cerebrale con
conseguente microcefalia
(circonferen za cranica inferiore alla
norma) e ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Le manifestazioni cliniche presentano
una variabilità individuale, legata in buona parte al tipo e all’ampiezza
della delezione. In ogni caso lo sviluppo
psicomotorio può trarre giovamento
dai precoci inter venti riabilitativi ed
educativi.
Aspetti genetici
Il DNA, presente nel nucleo di tutte le
cellule e depositario del patri monio
genetico, durante la moltiplicazione
cellulare si suddivide in segmenti
chiamati cromosomi che nell’uomo
sono 23 coppie, ognuna delle quali è
costituita da un cromosoma di origine
paterna ed uno di origine materna. La
coppia di cromosomi che determina il
sesso è XX nella femmina e XY nel
maschio. Le altre coppie sono indicate
con un numero che va da 1 a 22.
Nella sindrome del Cri du Chat si è
verifica ta la perdita (delezione) di un
frammento del braccio corto di uno
dei cromosomi 5. La delezione può
coinvolgere la parte terminale o una
parte all’interno (interstiziale) del
braccio corto. In alcuni casi la delezione
è dovuta ad una traslocazione
(trasferimento di un segmento da un
cromosoma all’altro) e raramente può
derivare da altre alterazioni cromosomiche
quali mosaicismo, inversione,
cro mosoma ad anello.
I risultati dello studio di correlazione
genotipo-fenotipo, sulla quale i dati
erano scarsi e contradditori, condottosu un ampio numero di bambini italiani,
hanno confermato che esiste una
variabilità clinica e citogenetica e dimostrato una correlazione fra la gravità
della malattia e il tipo e l’ampiezza
della delezione. Questi risultati
hanno un’importante ricaduta pratica
perché consentono un più preciso
inquadra mento diagnostico del singolo
bambino, utile per la prognosi e il
trattamento riabilitativo.
Problemi medici
Nel periodo neonatale possono manifestarsi
problemi respiratori (asfissia,
cianosi) e difficoltà di suzione. Taliproblemi vengono solitamente trattati
e risolti nei reparti di patologia neonatale
e solo rara mente richiedono il
trasferimento in un reparto di terapia
intensiva.
Possono essere presenti malformazioni:
le più gravi sono quelle cardiache
e renali, peraltro non frequenti.
Altre meno gravi sono ernie inguinali,
sindattilia (fusione di due o più dita),
lussazione congenita delle anche,
piede piatto o equino-varo, ipospadia,
criptorchidismo (testicolo ritenuto nel
canale inguinale). Neonatologi e
pediatri sug geriranno le indagini diagnostiche
e le eventuali ulteriori visite
spe cialistiche necessarie.
La sopravvivenza è prolungata e diversi
soggetti hanno superato i 60 anni
di età. I dati della letteratura riportano
una mortalità di circa il 10%, la
maggior parte nel primo anno di vita.
Sono frequenti le infezioni respiratorie
e intestinali, ma soltanto nei primi
anni di vita. Uno studio italiano dedicato
alla valutazione immu nologica di
bambini Cri du Chat non ha dimostratoalterazioni di rilie vo delle difese
immunitarie. E’ importante effettuare
tutte le vaccina zioni obbligatorie e
raccomandate.
La possibile comparsa di problemi
oculistici (strabismo, miopia, cataratta,
anomalie del nervo ottico) ed ortopedici (piede piatto, scoliosi) renderanno
opportune le relative visite
specialistiche. La segnalazio ne (non
frequente) di pazienti con sordità
neuro-sensoriale e il ritar do del linguaggio
impongono un esame audiometrico
in tutti i bambi ni Cri du Chat.
Le anomalie della laringe (piccola, floscia)
possono comportare, in qualche
caso, problemi anestesiologici (difficoltà
di intubazione). Tuttavia molti
bambini italiani sono stati sottoposti
ad anestesia gene rale senza complicazioni.
I problemi neurologici sono rappresentati
da ipotonia (scarso tono
muscolare) presente nei primi anni di
vita, poi sostituita da ipertonia
(aumento del tono muscolare). La
microcefalia rilevata alla nascita
diventa più evidente con il passare
degli anni. Le crisi convulsive sono
rare in tutte le età. Per questi problemi
può essere indicato in singoli casi
effettuare esami strumentali (elettroencefalogramma,
TAC cere brale
e\o risonanza magnetico-nucleare).
La gravità del quadro clinico è comunque
variabile, come pure, in certa
misura, il ritardo di sviluppo. Lo sviluppo
sessuale è normale.
Per qualsiasi problema, il primo interlocutore
è il pediatra che, come avviene
per gli altri bambini, lo seguirà
durante tutta l’età evolutiva. Sarà il
pediatra che suggerirà, quando
necessario, eventuali esami e/o interventi
specialistici.
La diffusione di queste ed altre informazioni
che deriveranno dai risultati
degli studi in corso, può fornire suggerimenti
per l’assistenza ai bambini
colpiti da questa sindrome genetica a
pediatri, genetisti, operatori sanitari e
in particolar modo alle famiglie.
Va detto infine che è stato merito
dell’Associazione A.B.C. l’aver potuto lavorare insieme, famiglie e professionisti,
e che i risultati ottenuti sono
derivati dall’impegno di tutti. Il legame
che si è instaurato, e che diventa
sempre più stretto con il passare del
tempo, la gratitudine e l’apprezzamento
da parte delle famiglie, il diverso
stato d’animo rispetto al passato,
sono di conforto e stimolo a proseguire
sulla strada intrapresa.
Ulteriori informazioni sull’associazione
e sulle adeguate linee guida sulle
terapie di riabilitazione si trovano su
www.criduchat.it.
A.B.C. Associazione Bambini Cri du
Chat Onlus
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Esercizio fisico, salute e postura nell’età adulta
Autore: Prof. Daniele RAGGI
Dott. in Scienze Motorie,
Dott. in Fisioterapia, Posturologo,
Chinesiologo, Mézièrista.
Docente di Posturologia c/o alcune
Università Italiane.
Direttore di Kinesistudio (Studio di
Posturologia) di Milano
“…vorrei poter giocare a calcetto,
ma dopo pochi minuti
inizia il mal di schiena…”
Il piacere di fare lunghe camminate, di
correre, di nuotare, di giocare a tennis,
a calcio o calcetto con gli amici,
ad un certo punto della vita viene
messo in discussione a causa di dolori
articolari, infiammazioni, rigidità che
costringono a non vivere più con gioia
l’attività fisica o sportiva; spesso si è
costretti ad abbandonarla definitivamente
già all’età di 40 o 50 anni.
Secondo le più recenti ricerche e
statistiche, oltre l’80% della popolazione
mondiale soffre di dolori
muscolo-articolari (Nachemson) ed
al primo posto troviamo il classico
mal di schiena.
L’uomo dovrebbe essere in grado di
praticare attività fisica (razionale) ininterrottamente,
per tutta la vita: “ciò
che viene coltivato, verrà mantenuto,
ciò che viene abbandonato verrà
perduto”.
Com’è possibile che il nostro corpo,
strutturato biologicamente e strutturalmente
per “funzionare” per almeno
120 anni, già all’età di 30-40-50 anni
lanci segnali di disagi, problemi, dolori,
difficoltà?
Studi scientifici ci dicono come la vita
media, ultimamente, si è allungata;
siamo riusciti ad aggiungere “giorni
alla vita”, ma non sempre siamo in grado di aggiungere “vita ai giorni”,
ovvero qualità.
Non possiamo incolpare l’odierna tecnologia
medica ma piuttosto il nostro
modo di concepire la vita ed il modo
di condurla. I problemi muscolo-articolari,
posturali, i dolori ed i limiti funzionali
si presentano ben prima dell’età
avanzata; questo ci fa capire
che siamo responsabili di un uso
scorretto e non intelligente del nostro
corpo.
Le metodiche posturali non mancano;
manca invece la cultura per utilizzarle.
A frapporsi fra la cultura e le esigenze, è il nostro stile di vita; i ritmi dei giorni nostri sono tali da non farci fermare
a riflettere e scoprire di cosa
abbiamo bisogno. La cultura viene
spesso sostituita dalla pubblicità la
quale ci dice cosa dobbiamo fare e di
cosa abbiamo bisogno; e così avviene.
Non si ha più la capacità di ascoltare
le esigenze del corpo ed i suoi
ritmi, ascoltiamo e seguiamo i ritmi
della nostra frenetica società.
Una volta eravamo in grado di curarci
e difenderci con la cultura dei nostri
nonni, come fanno gli animali che
ancora vivono in libertà. Persino le
mucche che vivevano nei grandi
pascoli vicino ai boschi, se per qualche
ragione avevano la febbre, ricercavano
le foglie di rabarbaro che
mangiavano solo ed esclusivamente
in fase di malattia.
Lo stile di vita che conduciamo è sicuramente
una delle cause fondamentali:
la frenesia che caratterizza le nostre
giornate, l’ansia delle mille cose a cui
dobbiamo prestare attenzione, la vita
sedentaria da un lato contrapposta
all’eccesso di frenesia sportiva nei
pochi spazi di tempo libero.
Ogni forma di stress eccessivo o troppo
prolungato, una vita troppo ricca di
stimoli e di incessanti preoccupazioni
(scarsa identità, crisi dei valori,
preoccupazioni sempre crescenti), fa
si che il cervello debba rispondere
ininterrottamente a stimoli di livello troppo alti e forti; a questi risponde
aumentando continuamente il livello
di tono o eccitazione del sistema
neuro-endocrino-muscolare. Il livello di
stress è molto simile a quello a cui è
sottoposto un pilota di formula 1 mentre è in gara. La differenza sta nel
fatto che il pilota dopo due ore di gara
può abbandonare le tensioni, mentre
l’uomo di oggi, non può abbassare
mai le difese e la tensione. Questa
condizione porta inevitabilmente ad
una importante alterazione di tutti gli
apparati e verso la malattia del sistema
nervoso, del sistema endocrinologico
ovvero delle ghiandole e dunque
degli ormoni di ogni tipo (ipofisari,
tiroidei, sessuali, digestivi, etc.).
Come conseguenza si diventa più irascibili,
intrattabili, isterici o depressi,
impotenti, sterili: malati.
Non ci soffermiamo mai a pensare
che i dolori sono la manifestazione
ultima di un sistema che non è inequilibrio.
Persino i nostri denti, a furia di essere
sempre serrati per lo stress (i serratori,
coloro che stringono anche di
notte la mandibola come risposta ad
un disagio), o di bruxare (digrignare i
denti di notte) si consumano e si
rovanino, alterando così il delicato
sistema occlusale e dell’articolazione
temporo-mandibolare.
Non pensiamo mai che anche i nostri
occhi (gestiti da ben 12 muscoli
motori) possano alterare la loro funzione
visiva per colpa dell’eccessiva
tensione sul bulbo ad opera dei
muscoli oculari stessi. Neppure riflettiamo
mai sul fatto che il nostro
cuore, diaframma, stomaco, arterie e
vene sono costituiti essenzialmente
da tessuto muscolare, la cui integrità
e tensione è affidata al grande regista
del nostro corpo: il sistema nervoso.
Anche il sistema muscolo-scheletrico è passibile di alterazione funzionale e
strutturale per l’eccesso di tensione
che si vive e che il cervello trasmette
a tutte queste componenti, divenendo
un sistema rigido, fragile, dolorante,
debole, stanco. Ecco come anche la
Postura viene compromessa; i dolori
poi non tardano ad arrivare.
Dunque, dovremmo invertire il modo
e lo stile di vita in primo luogo.
Poi dovremmo sapere come fare esercizi
di rieducazione posturale per riequilibrarci
dagli eccessi di tensione
che comunque il corpo immagazzina
anche con il vivere ideale.
Inoltre dovremmo sapere e conoscere
quali attività fisiche siano più idonee
per le persone di media età.
Mai si deve iniziare a fare attività fisica
e di potenziamento di fronte ad
una struttura alterata: si rischia di
potenziare tutte le storture insite
nella postura alterata e dolorante.
L’attività fisica si sa che è fondamentale
per l’uomo. Ogni apparato viene
mantenuto vigoroso se ben utilizzato:
da quello cardiaco, circolatorio, respiratorio,
linfatico a quello ormonale,
nervoso, etc.
Anche il livello energetico ne risente
positivamente grazie ad una costante
e saggia attività fisica.
Le attività fisico/sportive dovrebbero
essere sempre prima valutate da un
Ortopedico, Posturologo,
Chinesiologo per valutare se tali attività
risultano essere adatte o meno,
in relazione alla patologia del paziente
o alla sua struttura.
Per esempio, il nuoto tanto acclamato,
non sempre è consigliato; non è
vero, come spesso si dice, che sia
curativo per la scoliosi; tanto meno il
nuoto è adatto per chi soffre di asma
o per chi ha problemi di cattiva respirazione,
soprattutto se la persona ha
il timore dell’acqua. Non è consigliato
nuotare a rana se si hanno problemi
di iperlordosi lombare, se si hanno
spondilolistesi, artrosi alle anche,
rigidità al collo.
Il nuoto non è adatto se si hanno problemi
di periartriti scapolo-omerali
(sia rana che stile libero o dorso) o
comunque di spalle rigide: la rigidità
non la si combatte con esercizi di
forza, ma di alleggerimento e plasticità
della stessa forza che ha bloccato
o irrigidito le articolazioni. Non è
affatto indicata l’acqua-gym per le
persone che hanno problemi di lombalgia
ed in alcuni casi è addirittura
deleteria; se da un lato è vero che
l’acqua ci toglie il carico della gravità
e le vertebre sono in scarico, è altrettanto
vero che ogni movimento che si
compie in acqua ha una resistenza di
gran lunga superiore a quando si è
sulla terra. Nell’acqua gym ogni movimento è reso più intenso dalla resistenza
dell’acqua ed i muscoli, motori
di ogni articolazione (sana o malata),
devono per forza agire con grande
intensità e velocità per poter stare al
passo del ritmo della musica (quasi
sempre inadeguato). Il nuoto è invece
adatto per dolci recuperi soprattutto
se guidati (idrochinesiterapia); adatto
per ascoltarsi nelle forme di galleggiamento a scopo propriocettivo. Ma
soprattutto il nuoto è una straordinaria
attività fisica per coloro che sono
sani e che vogliono continuare ad
esserlo.
La corsa: non è adatta per coloro che
hanno problemi ai piedi, artrosi alle
ginocchia, alle anche o ancor più se
si hanno protrusioni discali o ernie;
ogni sobbalzo si ripercuote sulle articolazioni
che vedrebbero peggiorare
la loro situazione.
La bicicletta o la cyclette da camera:
sono ottimi ausili per esercitazione
cardio-circolatoria-respiratoria (come
la corsa), ma non sono indicate quando
ci sono problemi di artrosi alle
anche, alla zona lombare, alle ginocchia,
al collo. Solo se usate con
moderazione ed al minimo del carico,
possono essere utilizzate al fine di
mantenere un allenamento cardio-circolatorio-
respiratorio.
Le macchine isotoniche in palestra:
quando si hanno problemi articolari,
infiammazioni, artrosi, tendiniti,
capsuliti, etc, ogni sovraccarico si
ripercuoterà sul problema e lo potrà
peggiorare. Ogni forma di potenziamento
aumenterà le tensioni muscolari
e le retrazioni delle catenemuscolari, peggiorando la condizione.
A volte, si viene tratti in inganno dal
fatto che quando ci si “riscalda” grazie
all’attività, i dolori diminuiscono; è
solo un momentaneo allentarsi della
tensione dovuta al riscaldamento del
materiale biologico ed al maggior drenaggio
ematico generale e locale che
favorisce la rimozione dei cataboliti
dalla sede dell’infiammazione. Ma, ad
ogni seduta di allenamento il problema
si ripresenterà puntualmente ed
al termine del ciclo delle sedute di
palestra la situazione sarà probabilmente
peggiorata.
Quando si è in presenza di una patologia, l’ideale è rispettare le parti “malate” attraverso esercizi posturali
rigorosamente adatti; in seguito, con
un corpo sano ed in forma, si faranno
le attività per mantenerlo in forma.
Ma come ci si deve comportare di
fronte ad un problema posturale o
muscolo-articolare?
Quando un paziente si presenta pressoil nostro studio di Posturologia,
noi seguiamo una prassi ben precisa.
Appurato che la richiesta del paziente
rientri nelle nostre competenze, mettiamo
in relazione l’anamnesi, l’osservazione
posturale, i test clinici ed i
dati strumentali.
“La postura è espressione di un vissuto
ereditato, di un vissuto personale,
della formazione e deformazione
culturale, di memorie dei propri
traumi fisici ed emotivi (cisti emotive),
del tipo di vita e di stress che
conduciamo, del tipo di lavoro e di
sport a cui ci siamo assoggettati nel
tempo; postura è il modo in cui
respiriamo, il modo in cui stiamo in
piedi, ci atteggiamo e ci rapportiamo
con noi stessi e con gli altri. La
nostra postura è espressione della
nostra storia”. (D. Raggi 1998).
Foto che riprende una fase di una
seduta Posturale con il metodo
Pancafit® Poi facciamo una serie di test clinici
per capire se i dolori, i problemi o i
limiti funzionali che presenta il paziente
possono avere legami con malocclusioni,
limiti di convergenza oculare,
cicatrici, vecchi traumi, tensioni
emotive, tensioni viscerali, problemi
podalici, articolazioni bloccate, etc.
Utilizziamo strumenti elettronici
(pedana stabilometrica, baropodometrica,
scoliosometro, foto digitali di
riferimento) per evidenziare asimmetrie,
sbilanciamenti o interferenze
occlusali o visive e poterle poi paragonare
alla fine del ciclo di sedute.
Questi esami e dati clinici ci aiutano
a comprendere se il problema per cui
il paziente è venuto in studio richiede
in primo luogo l’intervento di uno specialista
di competenza (oculista,
odontoiatra, vestibologo, neurologo,
ortopedico, etc.) oppure è un problema
puramente posturale, chinesiologico,
fisioterapico.
Le principali patologie per cui i
pazienti si presentano in studio, che
hanno una origine di carattere posturale
sono: cervicalgie, dorsalgie, lombalgie,
lombosciatalgie, tendiniti, borsiti,
radicoliti, epicondiliti, tunnel carpale,
periartriti, protrusioni discali,
ernie del disco, ernie jatali, processi
artrosici alla colonna, coxartrosi,
gonartrosi, pubalgie, alluce valgo,
iper-lordosi, iper-cifosi, scoliosi, etc.
Le ricerche scientifiche che sono
state condotte c/o le Università (relative
al metodo ad approccio globale
che noi utilizziamo nel nostro studio),
mettono in evidenza come tutte le
patologie di carattere muscolo-articolare,
possano avere enormi benefici e
ridare funzionalità al sistema.
Durante i nostri trattamenti, con protocolli
che sono rigorosamente personalizzati,
i pazienti scoprono con grande sorpresa che molti dei dolori articolari
di cui soffrono, sono legati a
vecchi traumi avvenuti in passato ma
in punti del corpo diversi
da dove oggi manifestano
il problema o dolore.
La figura mostra come i
dolori possano migrare in
vari distretti del corpo ed
un problema che origina
in un punto, trasferirsi in
un altro.
“Laddove si manifesta l’effetto, non
risiede la causa”. F. Mézières.
“La causa risiede in un punto lontano
da dove si manifesta l’effetto o il
dolore”.
Solo per citare un esempio: il paziente
attraverso test clinici, scopre come sia
possibile che una banale quanto antica
cicatrice in un punto del corpo, possa
scatenare uno squilibrio posturale o un
dolore in un altro punto del corpo ben
lontano rispetto a dove si trova la cicatrice.
Inoltre, nostro compito è quello di
far prendere coscienza ai pazienti,
attraverso tecniche respiratorie e propriocettive,
come ansia e stress siano
responsabili di una alterata, scorretta e
superficiale respirazione e come questa
possa essere recuperata con grandi
benefici, riflettendosi in positivo
anche sul sistema circolatorio, linfatico,
digestivo, motorio.
Al paziente viene consigliato quali esercizi
posturali e quali attività fisiche
siano più adatte al proprio problema,
dato che, come spiegato in precedenza,
non è vero che ogni attività fisica o
sportiva sia adatta ad ogni persona e
ad ogni patologia. Non dobbiamo farci
ingannare da ciò che ci piacerebbe
fare, ma valutare ciò che giusto e corretto
fare. Ed ecco, il nostro paziente
(foto prima e dopo un ciclo di sedute
posturali) che non riusciva più, all’età
di 40 anni a giocare a calcetto.
Per informazioni sul
Metodo Raggi® - Pancafit®
Rivolgersi a Kinesistudio,
tel 02/39200413
www.pancafit.net www.kinesistudio.it