Malattie rare

The Dark Side of the Sun

Malattie rare,

in collaborazione con Rai Cinema – Data di uscita: 19 GIUGNO 2014

 

“The Dark Side of the Sun”, presentato al Festival di Roma in inglese con sottotitoli in italiano, uscirà al cinema in versione doppiata in lingua italiana
con le voci di PINO INSEGNO e LEO GULLOTTA.
I personaggi principali della parte animata sono doppiati da Leo Gullotta e da Pino Insegno, due grandi artisti che hanno dato una vita particolare ai protagonisti animati del film. Un film che arriva dritto al cuore e racconta l’immaginario di bambini che vivono un mondo alla rovescia dove il buio è sicurezza e la luce assume tratti fiabeschi. Il film, pluri-premiato e apprezzato a livello internazionale, è stato girato in lingua originale ma grazie alle sponsorizzazioni di Gthec spa, Terna e la Cassa di Risparmio di Civitavecchia è stato doppiato in italiano per renderlo fruibile al grande pubblico.UNIAMO FIMR onlus, la Federzione Italiana Malattie Rare ha sostenuto tutto il progetto con molto entusiasmo perché quest’opera ha in sé anche un grande messaggio di speranza per tutta la comunità dei malati rari: dimostra che la solidarietà e l’impegno permettono anche a chi ha malattie complesse e difficili da affrontare di vivere una vita serena.

Sindrome di Aarskog

codice esenzione RN0790

Sindrome di Aarskog / Sindrome di Aarskog-Scott

E’ un disordine genetico molto raro caratterizzato da anomalie strutturali caratteristiche
I sintomi principali consistono in arresto della crescita, viso largo, mani e piedi grandi e corti, anomalie genitali, leggero ritardo mentale

la celiachia

CHE COS’E’ LA CELIACHIA
La celiachia è un’intolleranza permanente al glutine, la cui assunzione con gli alimenti determina in soggetti geneticamente predisposti, gravi lesioni della mucosa intestinale.
Il glutine è un costituente del chicco del grano, della segale, dell’orzo e dell’avena; non è presente nei chicchi del riso e del mais. Il glutine è composto da due frazioni, la glutenina e la gliadina: solo quest’ultima è causa della celiachia.
Sebbene sia stata da tempo documentata una predisposizione genetica alla malattia, questa si manifesta clinicamente a seguito di un evento scatenante: particolare importanza viene data ad alcune infezioni virali che danneggiano acutamente la mucosa intestinale aumentandone la permeabilità.
Non sappiamo con certezza se la precoce introduzione del glutine nella dieta dei lattanti favorisca l’inizio della malattia: è certo però che l’abitudine nei paesi industriali a rimandare l’introduzione del glutine al 6-8 mese di vita, ha fatto ridurre notevolmente il numero di pazienti con esordio acuto. Per questa stessa ragione è raccomandabile che i parenti di primo grado (figli e fratelli) dei pazienti celiaci non introducano alimenti con glutine prima del 9-10 mese.
Nel soggetto geneticamente predisposto, l’introduzione di glutine innesca il meccanismo immunologico della intolleranza al glutine, come dimostra la elevata concentrazione plasmatica di anticorpi antigliadina. In pratica ogni volta che questo soggetto assume del glutine si determina un processo infiammatorio a livello della mucosa intestinale che viele infiltrata da un gran numero di cellule abitualmente non presenti (linfociti, plasmacellule).
Ne consegue un complessivo sovvertimento della :struttura della mucosa intestinale che così danneggiata non è più in grado di assorbire gli altri alimenti ingeriti. Questa disfunzione della mucosa intestinale rende ragione dei sintomi usuali della celiachia che, come vedremo, sono riferibili soprattutto allo stato di malassorbimento e di malnutrizione. In casi rari, il fenomeno dell’intolleranza al glutine qui descritto danneggia poco la mucosa intestinale, ma determina una malattia della pelle detta dermatite erpetiforme: si tratta di una forma molto fastidiosa di papule e vescicole intensamente pruriginose, disposte al tronco, ai gomiti e alle ginocchia.
Questi pazienti hanno un elevato titolo di anticorpi antigliadina nel sangue e alla biopsia della mucosa intestinale presentano le stesse lesioni che si osservano nei pazienti celiaci. Le lesioni della pelle guariscono effettuando una dieta priva di glutine. In conclusione si ritiene che la dermatite erpetiforme sia una particolare manifestazione cutanea della celiachia.
LA DIAGNOSI DELLA CELIACHIA
La celiachia è un’affezione permanente che comporta come terapia la completa esclusione dalla dieta degli alimenti che contengono il glutine (farine di grano, orzo, segale, avena): se si considera l’impegno che un tale trattamento comporta negli anni al paziente e alla famiglia, unitamente al suo costo sociale, è evidente che la diagnosi deve essere posta con assoluta certezza e documentata adeguatamente.
Per questa ragione sono stati messi a punto dei protocolli diagnostici, via via semplificati in base alla crescente disponibilità di parametri biologici indicatori di malattia. Attualmente lo schema diagnostico più utilizzato prevede tre successive fasi di osservazione: la diagnosi di celiachia si può porre solo al termine della terza fase.
I fase
Il bambino che presenta sintomi clinici sospetti per celiachia (scarso accrescimento di peso, diarrea, distensione addominale, pallore cutaneo, irritabilità) deve effettuare alcuni accertamenti che valutino le sue condizioni nutrizionali (dosaggio delle proteine totali e dell’albumina presente nel sangue, determinazione dei livelli di ferro nel sangue, conteggio di globuli rossi e della loro quantità di emoglobina, età di maturazione scheletrica) e il grado di assorbimento della mucosa intestinale. Per questo si effettua un apposito test che consiste nel somministrare per bocca una quantità nota li una determinata sostanza (xilosio) e quindi determinare la concentrazione nel sangue dopo 60 e 90 minuti. Questo esame consente di valutare il grado di permeabilità della parete dell’intestino, ma non è specifico per a celiachia poiché risulta alterato anche in altre malattie dell’ assorbimento intestinale.
Più utili alla diagnosi di celiachia sono gli anticorpi anigliadina (IgA) e antiendomisio: la loro elevata concentrazione nel sangue è fortemente orientativa per la diagnosi di celiachia. Tuttavia per poter formulare la diagnosi presuntiva di celiachia e comunque per procedere nel protocollo diagnostico è indispensabile l’esecuzione di una biopsia della mucosa intestinale. Un sondino viene introdotto per bocca e guidato radiologicamente fino alla prima parte dell’intestino. Sebbene l’esame non sia doloroso, ai bambini viene abitualmente praticata una blanda sedazione per accelerare i tempi dell’esame e limitare il senso di nausea. All’esame istologico la mucosa intestinale del soggetto celiaco presenta un quadro di atrofia subtotale, con perdita dei microvilli e del normale profilo dato dai villi intestinali e dalle anse ad essi alternate: sono inoltre presenti numerose cellule infiammatorie.
II Fase
Viene iniziata la dieta priva di glutine. Già dopo poche settimane il soggetto celiaco presenta sensibili miglioramenti clinici (ripresa dell’accrescimento ponderale, riduzione della distensione addominale, miglioramento dell’umore): parimente si normalizzano gli indici nutrizionali considerati e gli anticorpi antigliadina e antiendomisio.
Questa fase dovrebbe essere protratta per circa un anno. In presenza di una buona risposta alla dieta celiaca, non è indicata una biopsia intestinale di controllo.
III Fase
Per confermare il sospetto diagnostico di celiachia, è indispensabile una verifica (challenge) reintroducendo alimenti contenenti glutine. I tempi e i modi del test dovranno essere concordati con il gruppo familiare e con il pediatra curante, prevedendo i possibili disturbi che tali modificazioni alimentari potranno arrecare. La comparsa di diarrea, vomito ed eccessiva distensione addominale associata a perdita di peso può presentarsi dopo qualche settimana. La concomitante alterazione del test allo xilosio e la positivizzazione degli anticorpi antigliadina e antiendomisio consentono di formulare la definitiva diagnosi di celiachia, senza bisogno di ripetere la biopsia intestinale; ovviamente verrà ripresa l’alimentazione senza glutine. Se invece dopo 3-4 mesi di dieta libera, il paziente non presenta nessuno dei sintomi indicati, la diagnosi di celiachia dovrà essere rimessa in discussione: in questo caso sarà necessario ripetere la biopsia intestinale.
COME SI MANIFESTA LA CELIACHIA
La celiachia esordisce tipicamente nei primi due anni di vita, dopo che al bambino è stato somministrato con lo svezzamento il glutine sotto forma di pastina, biscotti, pane etc. La celiachia può manifestarsi clinicamente anche nelle età pediatriche successive: più raramente esordisce in età adulta. E’ opportuno precisare che i sintomi d’esordio della celiachia sono differenti nel bambino piccolo rispetto a quelli dell’adolescente o dell’adulto. In particolare:
 il bambino piccolo giunge usualmente all’osservazione del medico perché presenta una grave diarrea con feci abbondanti, liquide e maleodoranti: ad essa si può accompagnare vomito ricorrente e inappetenza. Ovviamente il perdurare di questi sintomi comporta l’arresto dell’accrescimento di peso o dimagrimento. Altri sintomi caratteristici della celiachia sono l’eccessiva distensione dell’addome e uno stato di irritabilità e malumore. Se non si interviene tempestivamente, le condizioni generali di questi bambini peggiorano e compaiono i segni della grave malnutrizione (anemia, edemi degli arti inferiori e delle palpebre dovuti alle basse concentrazioni di albumina nel sangue, emorragie etc.).
 nel bambino in età puberale, nell’adolescente o nell’adulto la diarrea è molto meno grave o del tutto assente. Questi pazienti giungono invece all’osservazione del medico per altri motivi, fra cui ricordiamo:

* bassa statura;
* scarso appetito ò anoressia associato a magrezza;
* emorragie;
* fratture ossee patologiche dovute alla grave osteoporosi.
Ne consegue che ogni bambino che presenta uno di questi sintomi deve essere indagato anche per la celiachia. Sarà comunque compito del pediatra riconoscere anche da questi sintomi secondari allo stato di malnutrizione cronica, il bambino celiaco.
CONTROLLI LONGITUDINALI E PROGNOSI
Una volta posta la diagnosi di celiachia il paziente deve essere regolarmente valutato ogni 3-4 mesi, presso il Centro competente. I controlli sono finalizzati a:
- valutare clinicamente il paziente con particolare attenzione alle sue condizioni generali di nutrizione, all’accrescimento staturo-ponderale e allo sviluppo puberale;
- controllare i principali parametri nutrizionali (emoglobina, proteine totali e albumina, sideremia, acido folico) con un prelievo del sangue;
- controllare la negatività degli anticorpi antigliadina (IgA) e anti endomisio: poiché l’assunzione di alimenti contenenti glutine ne determina l’aumento, essi rappresentano un sensibile indice del controllo della malattia;
- determinare, una volta all’anno, l’età di maturazione ossea con l’esecuzione di una radiografia della mano sinistra. In occasione dei controlli clinici, il paziente celiaco e i suoi genitori dovranno essere valutati dal consulente dietologo che valuterà se la dieta priva di glutine è stata effettuata correttamente e darà suggerimenti per rendere l’alimentazione quanto più possibile vicina ai gusti del bambino;
- consulente psicologo che aiuterà i genitori a risolvere eventuali disagi determinati dalle limitazioni alimentari, che soprattutto negli adolescenti e giovani adulti celiaci appaiono talvolta particolarmente restrittive.
La celiachia di per sé non ha conseguenze negative sulla vita futura dei bambini affetti. In rari casi ad essa si possono associare malattie autoimmuni (diabete mellito, tiroidite).
Se la dieta priva di glutine viene effettuata correttamente, il paziente celiaco può crescere, studiare, fare sport, lavorare, sposarsi, avere figli come tutti gli altri suoi coetanei.
IL TRATTAMENTO DELLA CELIACHIA: 
CRITERI GENERALI

1. La celiachia impone al paziente l’assoluta abolizione di tutti gli alimenti confezionati con grano tenero o duro, avena, orzo, segale.
La dieta senza glutine dovrà essere condotta scrupolosamente e per tutta la vita, in quanto l’ingestione di glutine, anche in piccola quantità, può provocare danni alla mucosa intestinale.
E’ opportuno sottolineare che i soggetti celiaci in età adulta, se reintroducono il glutine nella dieta, non presentano la sintomatologia acuta e grave del bambino piccolo: questo è uno dei motivi per cui essi tendono talvolta a disattendere le limitazioni dietetiche che erano state prescritte. Tuttavia anche in età adulta, l’assunzione di glutine per lungo tempo determina alterazioni dell’assorbimento intestinale, anemia, dolorabilità addominale, irregolarità mestruali: per queste ragioni si raccomanda di proseguire il trattamento dietetico senza glutine anche in età adulta. L’esclusione del glutine dalla dieta dovrà infine essere particolarmente rigorosa nelle condizioni di stress quali malattie intercorrenti, gravidanza, allattamento.
2. Le norme dietetiche alle quali il paziente celiaco deve attenersi, comportano l’esclusione degli alimenti più comuni come il pane e la pasta, componenti base della nostra cucina, di tutti i prodotti da forno e di pasticceria, dei piatti ed alimenti che prevedano l’impiego, anche minimo, di farine comuni nel loro confezionamento (ad es. la maggior parte dei salumi e degli insaccati).
Queste limitazioni pongono quindi problemi di ordine pratico-organizzativo (mensa scolastica e aziendale, inviti a pranzo, viaggi, etc) e, soprattutto nell’adolescenza, di ordine psicologico (reazioni di disagio, rifiuto della malattia e conseguente mancato rispetto della dieta);
3. Il paziente celiaco non è usualmente affetto da altre intolleranze alimentari. Solo nella fase acuta della malattia, quando la mucosa intestinale è gravemente danneggiata, è opportuno evitare la somministrazione del latte e dei suoi derivati, in quanto il lattosio può accentuare la diarrea e la distensione addominale. Questi alimenti potranno essere normalmente assunti quando le scariche si saranno normalizzate con l’inizio del trattamento dietetico senza glutine;
4. Il trattamento della celiachia è solo dietetico. Non è necessaria la somministrazione di farmaci; nei casi che giungano all’osservazione particolarmente denutriti e disidratati possono essere indispensabili una introduzione per via endovenosa di liquidi e sali minerali e la supplementazione con vitamine o ferro: raramente si effettua un breve ciclo di trattamento con cortisone.
LA PREPARAZIONE DEI CIBI SENZA GLUTINE
L’aspetto limitativo più evidente della dieta è quello dell’impossibilità di consumare pasta e pane ottenuti da farine comuni.
I primi piatti possono essere comunque sufficientemente variati sia utilizzando il riso, le cui frazioni proteiche non sono dannose per il paziente celiaco, sia rivolgendosi alla pasta confezionata con farine senza glutine prodotta dall’industria dietetica.
I vari primi piatti possono essere preparati in moltissime ricette (anche al forno per esempio) a condizione che nel confezionamento (nelle salse ad esempio) non venga utilizzata farina con glutine, in quanto tende a scuocere, la cottura è prolungata e deve essere servita ben calda (riscaldare leggermente il condimento).
Il riso e la farina di mais si prestano ad essere serviti in innumerevoli preparazioni: risotti, torte di riso, insalate di riso, polenta e possono rappresentare il primo piatto in occasione di viaggi o al ristorante. Il pane e tutti i prodotti da forno (pancarrè grissini, etc.) anche per ovviare alla monotonia del consumo degli stessi alimenti, possono venir preparati in ambito domestico con relativa facilità. Gli impasti di farina senza glutine (a base di amido di mais, di riso, amido di patate, amido di tapioca) lievitano normalmente mancando però della caratteristica consistenza ed elasticità proprie di quelli ottenuti con farine comuni. Occorre quindi fare attenzione nelle fasi della lavorazione, spolverando frequentemente e preparando piccole pezzature o facendo uso di stampi: può essere utilizzato l’albume dell’uovo per favorire l’impasto.
Dopo una lievitazione di 1-2 ore (il volume deve aumentare del 70-80%) cuocere a 180-200°C.
L’aspetto e il gusto del pane, delle focacce e dei grissini possono essere variati con l’aggiunta di olio di oliva, burro, uova, olive ed aromi vari (salvia, rosmarino, cumino, anice, etc).
In modo analogo alla preparazione dell’impasto per il pane possono venir preparati i fondi per la pizza.
Nella cucina di casa possono essere preparati anche altri tipi di dolci in quasi tutte le loro varianti, deve sempre essere utilizzata farina senza glutine e, comunque, sono disponibili preparati per dolci appositamente forniti dalle industrie specializzate. La preparazione della pasta frolla con farina senza glutine è di facile esecuzione e ottima riuscita (non occorre far lievitare e gli ingredienti devono essere lavorati freddi).La pasta frolla è la base di buona parte dei prodotti in pasticceria.
Possono venir confezionati biscotti in innumerevoli forme e varianti, crostate di marmellata, torte e paste fresche a base di frutta. Con le farine senza glutine possono essere confezionati anche dolci come la torta Margherita, le crepes ed i dolci a base di paste lievitate morbide (torte, plum-cake, pandoro).
L’impiego della farina senza glutine è pure necessario per preparare il sottile impasto (sfoglia) che serve di base e copertura per tutte le torte di verdura e di riso e le quiche a base di uova. Per il pangrattato necessario a realizzare alcuni piatti (ad esempio la milanese) devono essere utilizzati pane o grissini preparati con farina senza glutine.
Ovviamente per cucinare senza glutine è di particolare importanza l’esperienza e la sensibilità di chi cucina e l’aiuto di un buon libro di ricette, soprattutto per la preparazione del pane, dei dolci e per inventare sempre qualcosa di nuovo che soddisfi i gusti del paziente.
ASPETTI MEDICO SOCIALI – ASSOCIAZIONI
Considerato che la celiachia è una malattia comune (in Italia un bambino su 2000 circa è affetto) e che il suo trattamento prevede obbligatoriamente l’impiego di alimenti dietetici particolari, è comprensibile che si pongano ai pazienti, alle loro famiglie e al contesto sociale in cui essi vivono, alcuni problemi di gestione della malattia. Fra questi sottolineiamo:
l. La necessità di informare correttamente gli insegnanti, gli istruttori sportivi, gli operatori delle mense scolastiche, a partire dalla scuola materna, in modo da ottenere la loro collaborazione affinché anche fuori casa questi bambini si alimentino in modo appropriato;
2. La disponibilità degli alimenti senza glutine. In base al DPR dell’ 1/7/1982 tali alimenti sono concessi gratuitamente ai pazienti che devono presentare in farmacia la prescrizione medica con indicato il fabbisogno mensile con autorizzazione della locale ASL. Esistono tuttavia disposizioni regionali che precisano il tipo e la quantità di alimenti prescrivibili per ciascun paziente;
3. La scarsa educazione sanitaria della popolazione generale al problema celiachia fa sì che tutt’oggi siano pochi i ristoranti o le mense a prevedere pasti fatti con prodotti non contenenti glutine;
4. La scarsa diffusione, almeno in Italia, dei prodotti dietetici senza glutine presso i negozi di alimentari o i supermercati; inoltre molti degli ingredienti degli alimenti preconfezionati vengono indicati in modo generico, non consentendone l’acquisto da parte del paziente celiaco.
A tutela dei diritti del paziente celiaco, si è costituita in Italia, l’Associazione Italiana per la Celiachia. Questa fondata sull’adesione e l’opera di volontariato delle famiglie dei soggetti celiaci, richiede la partecipazione di tutti per raggiungere i suoi obiettivi che sono:
informare e sensibilizzare l’opinione pubblica;
- favorire la ricerca scientifica;
- stimolare i politici e gli amministratori relativamente alle problematiche del paziente celiaco.
L’Associazione Italiana per la Celiachia pubblica un notiziario semestrale in cui sono riportati, fra l’altro, gli aggiornamenti dei prodotti dietetici e degli alimenti utilizzabili con sicurezza da parte del paziente celiaco.

Autori dei Testi
Or. Paolo Picco Div.Pediatria II
Or. Paolo Fiore Servizio Dietologia
Or. Paolo Gandullia Div.Pediatria III Istituto G.Gaslini, Genova
Autori illustrazioni
Alessandra Rebolino Div.Pediatria I Istituto G.Gaslini, Genova

Alimenti senza glutine

alimenti senza glutine (lista fornita dal Ministero Art 7 del DM 8/06/2001)

ALIMENTA 2000

cartucce vesuvio 
colomba con canditi
colomba con canditi ed uva sultanina
colomba con gocce di cioccolato
cornetti cioccolato
cornetti crema
cornetti marmellata
cornetti vuoti
crostatine al cioccolato
crostatine alla marmellata
farfalle vesuvio al cioccolato
farfalle vesuvio alla marmellata
freselle vesuvio
girandole vesuvio
panettone con gocce di cioccolato
panini
savoiardi vesuvio
taralli alle mandorle
tronchetti vesuvio

ALPROMA

le asolane
le veneziane 100% farina di mais

BARILLA

wasa gallette di riso e mais

BAULE VOLANTE

specialità di mais spaghetti
spirelli di mais pomodoro e spinaci
tagliatelle di mais

CELIAPAN

focaccia
panettone
pizza

CEREALVIT

bio choco più
bio corn flakes
bio corn flakes senza glutine

COPHARMA

baguette
baguette arricchite con calcio
biscotti al cioccolato
biscotti noci hawai e mele
cioco tondo di mais
corn flakes
corn flakes con cacao
crackers al rosmarino
crackers naturali
crackers paprika
croissant senza mais
croissant senza zucchero mais
farina
farina per dolci
farina per pane
farina per pizza
fondo precotto per focaccia al rosmarino
fondo precotto per pizza
fusilli al pesto
fusilli alla parmigiana
g-free snack alla mela
g-free snack all’albicocca
g-free snack con mirtillo
grano saraceno soffiato con miele
merendine al cioccolato
merendine al limone
muesli
oro tondo con miele
pan brioche
pan carrè
pan carrè pane bianco
pan carrè senza zucchero
pan di semi
pane bianco senza zucchero
pane casareccio
pane crisp
pane pic nic con olive nere
panini
panini ricchi in fibre
pasta di grano saraceno e riso vari formati
pasta di riso e mais vari formati
pasta dietetica
penne al pomodoro e basilico
penne alla vesuviana
plum cake cioccolato
plum cake limone
rice crispies
rice crispies con cacao
rigatoni ai funghi
rigatoni alla carbonara
saccottini al cioccolato
tostine

CREMERIA DEL LATTAIO

4 coni gelato alla panna
base per pizza surgelata
pizza margherita surgelata
ravioli ricotta e spinaci
torta chantilly
torta fantasia di frutta
torta St. Honorè
tortelli ai formaggi

DMF

couscous
harisin bastoncitos
harisin bizcochos
harisin celigall
harisin cubanitos
harisin delicias all’albicocca
harisin delicias cacao
harisin delicias fragola
harisin farina
harisin mantecados
harisin negritos
harisin pane precotto (baguette)
harisin pasta
harisin pastas de almendra
harisin rosceli
harisin tostadas
semolino taranis

DR. SCHAR

baguette pane
biscotti
biscotti con cioccolato
biscottini
bon matin
briosches
cialde wafer
cioccolini biscotti crema cacao
crackers
crackers salati
duo pane bianco
ertha pane nero
fantasia torta
farina dietetica per pane e pasta
fette biscottate
fettuccine alla carbonara
focaccia
frollini biscotti di pastafrolla
fusilli alla toscana
grissini
lebkuchen pan pepato
maccheroni alla parmigiana
magdalenas merendina albicocca
meranetti merendine
mix A margherita preparato per torta
mix B preparato per pane
mix C farina dietetica per dolci e cucina
pan carrè pane bianco senza glutine
pan gratì fette biscottate macinate
pane panini
panettone con canditi e uva sultanina
pasta lasagne prodotto dietetico
pasta mix senza glutine
pepitas biscotti con gocce di cioccolato
pizza fondo pizza
pizzirilli crackers
rustico pane ai cereali
savoiardi biscotti dietetici
snack wafers al cioccolato con nocciole
vital fette croccanti
vital musli
wafer cacao
wafer nocciole
wafer vaniglia

DS FOOD

croissant senza glutine surgelati
hamburger pane al sesamo senza glutine surgelato
millefoglie pasta sfoglia senza glutine surgelata
pizza senza glutine surgelata- vegetariana
pizza senza glutine surgelata-margherita
ravioli senza glutine alla ricotta ed erbette surgelati
sandwich pane bianco senza glutine surgelato
tortellini senza glutine con ripieno alla carne surgelati

ERMA

amaretto con cioccolato al latte Happy Farm
biscotti semplici Happy Farm
biscotto con yogurt senza zucchero Happy Farm
biscotto gocce di cioccolato Happy Farm
crackers gusto pizza Happy Farm
crackers Happy Farm
crackers salvia e rosmarino Happy Farm
Dolcetti al mais Happy Farm
ghirondini con cioccolato al latte Happy Farm
i moreschi Happy Farm
le frolle al mais happy farm
le waferine happy farm
pasta vari formati-happy farm
wafer cappuccino happy farm
wafer limone happy farm
wafer vaniglia happy farm

FARMO

cocco
croccante
fibre past senza glutine
finax gluten free fibre pan
finax gluten free inulin low protein
lemoncream
muffin
musli
prontocream

FIORENTINI ALIMENTARI

basi per pizza
biscotti al cioccolato
biscotti di mais
biscotti di mais con albicocche
bocconcini
brioches
crackers
croissants
croissants al cioccolato
fettine a cassetta con farina di riso
fettine a cassetta leggere e croccanti
fettine di mais e cereali integrali
grattuggiato fine
preparato per panificati e torte senza glutine
preparato per panificazione
rosette
wafer farciti con crema al cacao senza glutine

FORTUNE FOOD

crachers di riso chilli
crachers di riso curry
crachers di riso teriyaki
crackers di riso alghe marine
crackers di riso ananas
crackers di riso banana
crackers di riso barbeque
crackers di riso cocco
crackers di riso erbe aromatiche e aglio
crackers di riso formaggio
crackers di riso fragola
crackers di riso naturale
crackers di riso originale
crackers di riso pepe fresco
crackers di riso sesamo

GALBUSERA

zerograno frollino

GUSTO LIBERO

anicini
crostata gusti albicocca, fragola, cigliegia
frollini
frollini di riso ai fiori
grissì
oplà
paste di meliga
pasticceria
savoiardi

H&H QUALITY FOOD

glutenout basi per pizze surgelate
glutenout pantondi
glutenout pizze con crema gianduia surgelata
glutenout pizze margherita surgelate
glutenout torta al cioccolato surgelata

IREKS ITALIANA

singlupan

ITAL NATURE

gallette di mais da agricoltura biologica
gallette di riso

JOSS

bastoncini di pesce (merluzzo) surgelati
bocconcini di mozzarella surgelati
calzoncini gusto formaggio surgelati
calzoncini gusto mozzarella surgelati
calzoncini gusto pomodoro surgelati
cannelloni gusto formaggio surgelati
cotolette gusto pesce (merluzzo) surgelate
cotolette gusto pollo surgelate
crocchette di patate surgelate
crostatine al cioccolato surgelate
crostatine alla crema surgelate
delizie gusti: pollo e spinaci surgelate
fish and chips surgelato
gnocchi surgelati
gnocchi surgelati
lasagne gusto pomodoro surgelate
lasagne senza glutine surgelate
pasta sfoglia surgelata
pizza gusto margherita surgelata
pizza margherita surgelata
ravioli carne surgelati
ravioli ricotta e spinaci surgelati
salta in bocca surgelati
tagliatelle all’uovo surgelate
tortine gusto crema surgelate
tortine gusto mela surgelate

MEDIFOOD

sineamin pasta

MILUPA

baguette
barrette di nocciole al cioccolato
breackfast pops da agricoltura biologica
cakes di mais
cakes di mais albicocca
cakes di mais cioccolato
coni per gelato
corn flakes
crackers
dolcetti al cocco con cioccolato
dolcetti di mais al cacao
farina per pane pizza dolci
ghiottocream
girelline
milupa pasta vari formati
mini party
muesli da agricoltura biologica
pan carrè integrale
pane fresco
panini pane bianco
pasta da agricoltura biologica (vari formati)
pasta vari formati-baby pasta
pauly break bar
pauly coni per gelato
pauly pane crisp
pauly riso e pomodoro
rite diet panettone con uvetta
salatini al mais
wafer crema al limone
wafer crema cacao

MOLINO RIVETTI

il pane di Anna preparato per dolci
il pane di Anna preparato per pane
il pane di Anna preparato per pane gusto mais
il pane di Anna preparato per pane gusto rosmarino
il pane di Anna preparato per pane gusto sesamo
il pane di Anna preparato per pane gusto soja
il pane di Anna preparato per pane senza latte
il pane di Anna preparato per pasta fresca all’uovo
il pane di Anna preparato per pizza

NATURALBIO

amarettini
barchette di riso integrale
biscotti di mais all’uvetta
fogliette di mais e riso
frollino di riso
minigrissini di riso
minigrissini di riso gusto sesamo

NESTLE’

nolac

NEW CHEOPE

corn & vegetable pasta vari formati
vegetable rice pasta conchiglie spirali

NOVARTIS

cereal gallette di riso int. e s/g senza sale
cereal gallette di riso integrale s/g

NUTRICIA

glutafin biscotti cioccolato al latte
glutafin biscotti croccanti al cioccolato
glutafin biscotti moretti
glutafin biscotto doblò
glutafin christmas pudding
glutafin cioco-sol biscotto cioccolato fondente
glutafin cracker
glutafin docle alla banana
glutafin dolce al cioccolato
glutafin dolce al limone
glutafin fantasia di biscotti senza glutine
glutafin frollino
glutafin frollino senza glutine
glutafin gran biscotto
glutafin la colomba
glutafin la farina
glutafin maxi baguette senza glutine
glutafin merendine ai mirtilli
glutafin merendine al cacao con gocce di cioccolato
glutafin merendine allo zenzero
glutafin pan rustico
glutafin pancialda
glutafin pancrac fette tostate
glutafin pandolce datteri e noci
glutafin pane bianco
glutafin panettone
glutafin panettone con gocce di cioccolato
glutafin pasta conchiglie
glutafin pasta vari formati
glutafin plum cakes
glutafin preparato per pizza/piadina
glutafin rosette
glutafin snack ricoperto cioccolato crema cacao
glutafin wafer fragola
glutafin wafer limone
loprofin wafer cioccolato aproteico s/g

PASTIFICIO BACCHINI

pasta dietetica al mais da agricoltura biologica
pasta dietetica al mais e riso da agricoltura biologica
pasta dietetica al riso da agricoltura biologica

PLADA

bi aglut al pomodoro
bi aglut biscotti
bi aglut biscotti ciocofrollini
bi aglut biscotti frollini senza zucchero
bi aglut biscotti gocce di cioccolato
bi aglut biscotti le frolle
bi aglut biscottino
bi aglut biscottino granulato
bi aglut cracker
bi aglut dessert creme caramel
bi aglut dessert mela e banana con biscottino
bi aglut dessert pera e crema di riso
bi aglut dessert vaniglia
bi aglut dolci senza glutine merendine alla carota
bi aglut farina
bi aglut fette tostate
bi aglut fusilli con verdure mediterranea
bi aglut grispizzy grissini gusto pizza
bi aglut grissini
bi aglut grissini al sesamo
bi aglut lingotti al cioccolato
bi aglut merendine allo yogurt con uvetta
bi aglut merendine con crema gianduia
bi aglut merendine margheritine
bi aglut pane
bi aglut panini senza glutine
bi aglut pasta
bi aglut pasta e fagioli
bi aglut pasta pastina
bi aglut pasta pastina all’uovo
bi aglut penne agli spinaci
bi aglut penne con funghi porcini
bi aglut per pane e pasta lievitate
bi aglut plum ciok
bi aglut preparato per impanare
bi aglut savoiardi
bi aglut sedani al pomodoro
bi aglut snack salato
bi aglut wafer al cioccolato
free aglut cracher senza latte e uova
free aglut farina
free aglut fette tostate
free aglut frollini con edulcoranti
free aglut grissini
free aglut merendine al cacao
free aglut merendine allo yogurt con uvetta
free aglut pasta all’uovo
free aglut pasta pastina
free aglut wafers al cacao

RARIFARM

moffin gusti limone, albicocca, cioccolato
panini ai semi di girasole
torta al cioccolato

RISO SCOTTI

serizanol semolino dietetico
spaghetti di riso senza glutine
linguine di riso senza glutine 

LA SINDROME DI CHARCOT- MARIE- TOOTH

Se la fibra nervosa è di tipo sensitivo, si riduce la sensibilità nella parte del corpo cui essa si distribuiva.
Tipicamente la CMT colpisce i nervi più lunghi, con conseguente indebolimento muscolare e riduzione della sensibilità nelle estremità degli arti.
Una caratteristica della CMT è di avere una gravità variabilissima: a un estremo ci sono i casi in cui sono colpite solo poche fibre dei muscoli dei piedi e l’unico difetto visibile e il piede cavo, all’altro estremo ci so no i pazienti cui si atrofizzano tutti i muscoli degli arti e, talora, anche alcuni del tronco. In mezzo c’e il caso tipico di CMT, in cui l’atrofia riguarda tutti i muscoli dei piedi e gran parte di quelli delle gambe e delle mani.
La variabilità clinica è dovuta non solo al fatto che alcune mutazioni genetiche (alterazioni del DNA) sono più deleteree di altre, ma anche ad altri fattori che interagiscono con i geni e di cui ancora sappiamo ben poco: ad esempio, è ancora inspiegabile il fenomeno dell’anticipazione, per cui un figlio può sviluppare la malattia a un’età molto più precoce e in maniera più grave del proprio genitore, pur avendo entrambi la stessa mutazione
Spesso l’indebolimento, pur essendo limitato a pochi muscoli, produce una notevole menomazione funzionale perchè i muscoli non ancora colpiti dalla CMT, non essendo più bilanciati bene, piegano le articolazioni in maniera anormale. Le deformità articolari che si producono possono interessare i piedi (dita ad artiglio, piede cavo-varo-supinato, piede piatto-pro­nato), il ginocchio (recurvato), le anche (antiversione), la colonna vertebrale (cifosi, scoliosi), le mani (mano da scimmia, dita ad artiglio).
L’inizio della malattia avviene, nella maggior parte dei casi, nei primi 10­20 anni di vita, e lento e, spesso, nonostante sia possibile diagnosticare la CMT con una semplice elettromiografia (esame che, attraverso scosse elettriche ed elettrodi posti sopra o nel muscolo, rileva la velocità di conduzione del nervo e lo stato di salute delle fibre muscolari), i primi sintomi sono attribuiti a cause non neurologiche.
Alcune persone, a cui la CMT è diagnosticata dopo i 20 anni, riferiscono che le loro prestazioni motorie, a scuola in educazione fisica o nello sport, erano scarse rispetto ai coetanei, e che erano accusati di essere pigri.
In alcuni casi, però, la malattia colpisce abbastanza rapidamente la muscolatura dei piedi, delle gambe e delle mani, causando notevole disabilità nella capacità di camminare (deambulazione) e di afferrare gli oggetti (prensione) già dall’infanzia.
I primi sintomi sono: inciampo sull’avampiede o per piccoli gradini, più frequente camminando a piedi nudi, distorsioni di caviglia, goffaggine nel camminare, crampi ai polpacci. Spesso il paziente migliora spontaneamente la deambulazione, utilizzando scarpe con il tacco e facendo rialzare dal calzolaio la parte laterale della suola, ove si consuma di più per lo storcimento della caviglia.
Con il passare del tempo l’indebolimento della dorsiflessione (capacità di alzare la punta del piede) si accentua e il paziente è costretto a sollevare le ginocchia più del normale, per evitare d’inciampare: questa cammino, che ricorda quello del cavallo, è detto deambulazione steppante o equina, ed è piuttosto stancante.
Raramente la malattia diffonde ai muscoli delle cosce, con conseguente scarso controllo del ginocchio e cadute, che possono portare alla decisione di utilizzare una sedia a rotelle.
Alle mani la malattia inizia più tardivamente e, spesso, l’indebolimento non determina un grosso deficit funzionale. I disturbi più frequentemente lamentati sono: difficoltà ad abbottonarsi e sbottonarsi, a usare chiusure lampo, a cucire, a scrivere calcando, a girare la chiave, a svitare tappi e coperchi di barattoli.
Questi problemi si accentuano con il freddo, che comporta anche dolore alle gambe e peggioramento dell’equilibrio.
Verso i 50 anni la maggioranza dei malati lamenta peggioramento e dolore per l’artrosi secondaria alle deformità articolari e ai traumi da caduta. L’esercizio muscolare intenso e prolungato, l’alcool, i farmaci neurotossici e la gravidanza possono causare peggioramento della CMT.
La CMT non riduce la durata della vita ma ne peggiora sensibilmente la qualità.
Esistono forme rare di CMT in cui s’indeboliscono anche i muscoli respiratori e quelli della fonazione, come pure forme in cui sono compromessi altri organi ed apparati: l’orecchio (con sordità), l’occhio (con cecità), e il sistema nervoso centrale (con spasticità e ritardo mentale).
La CMT ha una frequenza di un caso ogni 2500 persone (circa 25 mila affetti in lia) e si può avere per mutazione spontanea del DNA dello spermatozoo o dell’ovocità da cui si origina, oppure, più frequentemente, per trasmissione ereditaria da uno, o molto raramente, ambedue i genitori.
Dato che, nella maggioranza dei casi, il rischio di trasmettere la malattia alla prole e del 50%, ricordiamo che è possibile conoscere quasi sempre il gene responsabile della propria CMT con un semplice prelievo di sangue
ed evitare di avere figli malati grazie alla diagnosi genetica pre-impianto e a quella prenatale.
Non è invece possibile guarire dalla CMT nè rallentarne la progressione. Un oculato trattamento riabilitativo, inteso come prendersi cura in maniera globale della persona affetta da parte di un’equipe multidisciplinare esperta di CMT, può aiutare a convivere con la malattia. La figura più importante della riabilitazione è il tecnico ortopedico, dato che l’utilizzo di scarpe adatte, meglio se di fabbrica (per una migliore estetica) opportunamente modificate, di plantari ben confezionati e di tutori di caviglia, possibilmente nascosti per un minore impatto psicologico, migliora notevolmente il cammino.
Anche la chirurgia ortopedica del piede può essere di grande giovamento, sebbene sia poco utilizzata per la scarsità di ortopedici esperti e di studi sulle tecniche da utilizzare. II ruolo della fisioterapia è modesto, in quanto non è possibile rafforzare i muscoli denervati dalla CMT, e si limita alla correzione delle alterazioni posturali e al miglioramento della deambulazione dopo l’adozione di calzature e tutori appropriati.
II terapista occupazionale può essere di grande utilità per allestire modifiche agli oggetti di uso quotidiano che consentano di svolgere le normali attività, incluso quelle lavorative, con efficacia, sicurezza e minimo dispendio di energia. Infine va sottolineato il ruolo dello psicologo esperto nella gestione della disabilità e delle associazioni di pazienti affetti da CMT nell’aiutare a superare l’isolamento e vincere la depressione, spesso presenti dopo la diagnosi o nelle fasi di peggioramento.

Ulteriori informazioni sono disponibili sui sito web dell’ Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus www.aicmt.org
Associazione Italiana Charcot-marie- Tooth Onlus
Sede legale: via Carlo Pisacane, 10 00152 Roma
Sede operativa: Via Rossini, 37/b 10093 Collegno (Torino)
N.verde: 800.180.437 Fax: 06.875.499.769
Email: aicmt@aicmt.org
Internet: www.aicmt.org
Conto corrente poste italiane: 16475048
Conto corrente bancario: 0528 4834 4050
Banca Sella
IBAN:
IT 03 K 03268 22300 0528 48344050
Codice fiscale:
9638 9450 584

Autore: Dr. Paolo VINCI
Specialista in Medicina Fisica e Riabilitazione
Direttore Scientifico del/’Associazione Italian a Charcot-Marie-Tooth AICMT-Onlus
Pubblicato giugno 2010

ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA

La POH è caratterizzata da ossificazioni in posti dove l’osso normalmente non c’e e che, a partire dalla cute, interessano progressivamente i tessuti connettivi più profondi fino ad interessare fasce muscolari, tendini, legamenti, muscoli e diventando perciò, in vario grado, invalidante a secondo delle sedi anatomiche colpite; le sedi infatti sono colpite in apparente maniera casuale a tipo mosaico, soprattutto gli arti.
La POH è un disordine dello sviluppo embrionale ed interessa la differenziazione delle cellule del mesenchima. La teoria più seguita indica che una cellula mesenchimale totipotente capace di differenziarsi in cellula ossea e/o cellula adiposa, per una mutazione, perde in alcune sedi l’inibizione a differenziarsi in cellula ossea e, quindi, quelle cellule che dovevano differenziarsi in cellule adipose si differenziano in cellule osteo­progenitrici.
Esistono casi sporadici, frutto di mutazioni spontanee, e casi familiari trasmessi per via autosomica dominante per via paterna. La maggior parte dei malati è portatore di una mutazione del gene GNAS situato sui cromosoma 20 al locus q13.2-13.3. II 35% dei malati non sono però portatori di tale mutazione e sono stati anche studiati due soggetti maschi, portatori della mutazione, non affetti dalla malattia che però hanno dato luogo a figli affetti. Inoltre tale mutazione può dar luogo ad altre patologie come:

* l’Osteoma Cutis, che è una forma minore della POH caratterizzata dalla mancanza della progressione delle ossificazioni verso i tessuti profondi, restando limitato il problema alla sola pelle;

* Lo PseudoPseudoloooaratiroidisrrio caratterizzato da un tipico aspetto morfologico che configura quella che viene chiamata Sindrome di Albright (faccia a luna piena, obesità, bassa statura, alterazioni metacarpali, ritardo mentale) che accompagna le ossificazioni (queste ultime però possono anche mancare) ed è sempre ereditato per via paterna;

* Lo Pseudoloooaratiroidismo tipo la caratterizzato sempre dalla Sindrome di Albright, ma accompagnata anche da resistenza ormonale, aumento del Paratormone, Ipocalcemia, calcificazioni intracraniche, e che si trasmette per via materna.

La POH inizia alla nascita o subito dopo, con un rash cutaneo caratteristico formate da noduli (le ossificazioni) della pelle che progressivamente guadagnano i tessuti sottostanti oppure estrudono materiale gessoso scomparendo e lasciando esiti più o meno evidenti. Ovviamente quando le ossificazioni si formano intorno ad un’articolazione, la stessa viene a bloccarsi sia anatomicamente che funzionalmente, portando a inabilità
e talvolta a sviluppo abnorme degli arti in flessione forzata con malformazioni secondarie. In realtà, nell’approfondirsi, le ossificazioni seguono l’andamento dei fasci neuro-vascolo­connettivali, creando così una specie di rete ossea che va ad inglobare i tessuti muscolari, giustificando l’ aspetto caratteristico radiologico lacunare, a rete, a merletto, a bozzolo, come i tralci della vite, aspetto ovviamente che è ben evidente nei preparati anatomici macroscopici e istologici. Questi preparati mettono in evidenza, inoltre, che il processo ossificativo avviene per lo più per via diretta membranosa, senza una fase cartilaginea.
Caratteristicamente non è associata a malattie o malformazioni primitive dello scheletro, non c’e coinvolgimento degli organi interni, non ci sono alterazioni ormonali, gli esami di laboratorio sono sempre normali salvo, in alcune fasi, un aumento della Fosfatasi Alcalina. II decorso è variabile ed è caratterizzato da fasi in cui la produzione di osso ectopico è rallentata e fasi in cui il processo diviene più rapido senza apparenti motivazioni. Non ci sono comunque fasi di riacutizzazione improvvisa o di rapidissima diffusione delle ossificazioni a tipo flare-up. Il dolore spesso è presente ed è causato dalla pressione delle ossificazioni sui tessuti circostanti o dal blocco dell’accrescimento di un arto ed è difficile da trattare,
Al momento non ci sono cure o farmaci disponibili per la terapia di questa malattia.
La ricerca scientifica attualmente è volta a comprendere bene i meccanismi molecolari e biochimici della formazione dell’osso per trovare un farmaco che vada a rimettere in sesto quell’interruttore disattivato dalla mutazione genetica e poter inibire così la differenziazione delle cellule mesenchimali pluripotenti in cellule osteoprogenitrici.

Dal 2001 in Italia è stata costituita l’Associazione Italiana per “Eteroplasia Ossea Progressiva con l’obiettivo di supportare la ricerca scientifica nella scoperta delle cause e di una cura per la POH, costituire una rete di supporto per le famiglie ed essere fonte di istruzione, formazione ed informazione per i malati, i loro familiari e amici, ma anche per i medici, infermieri, assistenti sociali.
Nel marzo del 2009 si è svolto a Cerignola il 1° Meeting Italiano sulla POH a cui hanno partecipato sia il Prof. F.S. Kaplan che la d.ssa Eileen Shore che sono i massimi esperti mondiali di questa malattia, entrambi di Philadelphia dove esiste l’unico laboratorio che si interessa della ricerca su questa malattia (che colpisce nel mondo meno di 100 persone) e sono i responsabili del POH International Collaborative Research Group che unisce scienziati di varie parti del mondo per collaborare allo studio della POH.
Per ulteriori notizie sulla malattia e sull’Associazione si può consultare il sito www.ipohaonlus.org, dove chi vuole può anche capire come aiutarci nella nostra lotta.
Se ti senti di condividere con noi le finalità della nostra Associazione fai una donazione libera versando il tuo contributo sui cc.postale n. 30708853 ovvero tramite bonifico bancario a BancoPosta: cod ice IBAN:
IT82 K076 0115 7000 0003 0708 853 intestato a: Associazione Italiana per l’Eteroplasia Ossea Progressiva Onlus (IPOHA Onlus)
Nella prossima dichiarazione dei redditi, destina il tuo “5 per mille” alla nostra Associazione Onlus, senza alcun costo aggiuntivo da parte tua, inserendo alla voce “5 per mille” il nostro Codice Fiscale: 90017210718
E’ disponibile una litografia dell’artista Gioacchino Loporchio, pensata per i nostri malati, dal titolo “Verso la luce” (formato 30 x 30 cm) assieme ad un catalogo (formato 30 x 30 cm) di raccolta di immagini dei quadri dell’autore (visionabile parzialmente su http://www.gioacchinoloporchio.it/) per contributi superiori ad euro 50,00 che verrà inviata a chi ne farà richiesta per iscritto, anche per e-mail, con spese postali a carico del destinatario.
Autore: Dr. Roberto BUFO
Presidente Associazione Italiana per l’Eteroplasia Ossea Progressiva Onlus
Pubblicazione Maggio 2010

LA SINDROME DI MOEBIUS

L’ aspetto predominante della Sindrome di Moebius e l’ animia facciale ovvero l’assenza di movimento dei muscoli facciali.
Nei neonati il primo sintomo che solitamente si riscontra è la difficoltà di suzione.
Sempre a causa del blocco dei muscoli facciali molti pazienti non riuscendo a chiudere bene la bocca presentano problemi di salivazione/bava. Sono frequenti i casi di strabismo e di persone che presentano malformazioni alla lingua, alla mascella, alle mani, ai piedi (piede torto).
Molti bambini presentano una bassa tonicità dei muscoli, soprattutto nella parte superiore del corpo.
In definitiva i sintomi/aspetti generali possono essere così riassunti:
* mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;
* problemi di alimentazione, difficoltà di deglutizione con rischio di soffocamento (a volte sono necessari tubi speciali per nutrire i pazienti; si deve prestare particolare attenzione con cibi solidi);
* sensibilità dell’occhio a causa dell’impossibilità a chiudere gli occhi (spesso sono consigliati l’utilizzo di occhiali da sole e di cappellini);
* assenza di movimento laterale degli occhi;
* ritardo nello sviluppo della motorietà generale causato dalla scarsa tonicità dei muscoli della parte superiore del corpo (in genere i bambini colpiti dalla Sindrome d Moebius iniziano a gattonare più tardi);
* strabismo (correggibile con la chirurgia).
* bava;
* palato alto, palato schisi;
* lingua corta o deformata, movinto limitato della lingua;
* problemi dentali;
* problemi d’udito (causa fluido nelle orecchie, a volte si deve ricorrer all’utilizzo di particolari tubi);
* difficoltà a parlare (specialmente con le lettere labiali m, p, b).

La Sindrome di Moebius è poco cosciuta in Italia. Proprio per la scara conoscenza della malattia, spesso la sindrome non viene diagnosticata se non dopo mesi/anni dalla nascita .
La rarità della Sindrome di Moebius diventa quindi una complicazione in più oltre alle problematiche fisiche della malattia stessa.
La mancanza di conoscenza causa agli individui affetti dalla Sindrome Moebius ed alle loro famiglie incurezza, sconforto e angoscia.
La mancanza di informazione limita anche la diagnosi e la ricerca col risultato che non vengono sviluppate conoscenze sulle possibili cure, terapie esistenti nel mondo.

L’ ASSOCIAZIONE
L’Associazione Italiana Sindrome di Moebius O.n.l.u.s. è una organizzazione senza fini di lucro fondata da genitori che si sono uniti con lo scopo di combattere la Sindrome di Moebius ed altresì di promuovere in Italia lo sviluppo e la diffusione della ricerca scientifica nel campo della diagnosi e della cura della Sindrome stessa, nonchè di favorire il miglioramento dei servizi e dell’assistenza socio­sanitaria in favore dei bambini colpiti dalla Sindrome di Moebius e delle loro famiglie, attuando una progressiva collaborazione con le Associazioni e gli Istituti operanti in Italia e all’estero. Sebbene si tratti di un’associazione giovane, i risultati sin qui ottenuti sono di assoluto rilievo, sia dal punta di vista della visibilità ottenuta che da quello squisitamente medico scientifico.
In particolare è stato realizzato il 1° Convegno Internazionale in Europa sulla Sindrome di Moebius, a
Venezia, sull’Isola di S. Servolo, presso la Venice International University, nel mese di Luglio 2001, il 2° Convegno Internazionale aRoma nel mese di luglio 2003, il 3° Convegno Internazionale che si è tenuto Piacenza il 28 e il 29 Maggio 2005 e il 4° Convegno Internazionale che si è tenuto a Piacenza nelle giornate del 4-5-6 maggio 2007 con la partecipazione di Relatori provenienti da diversi Paesi.

Risultati:
* esistono percorsi terapeutici e chirurgici da coordinare e, soprattutto, da introdurre in Italia o per quanto riguarda la chirurgia, in Europa;
* nasce il comitato scientifico nazionale per la sindrome di Moebius, cui hanno aderito illustri scienziati,
che si e insediato ufficialmente il giorno 17 Dicembre 2001;
* è in corso, in collaborazione con I’Istituto Superiore di Sanità, il censimento dei 2500 casi che la statistica ci indica possano approssimativamente esistere nell’area di intervento;
* si è concretizzata la possibilità di organizzazione dei corsi in Italia per “acquisizione delle innovative tecniche terapeutiche, psicologiche e chirurgiche presentate al convegno, indispensabili nel trattamento della
sindrome di Moebius ma anche di altre affezioni di varia origine e complessità.

In particolare:
Oral-motor-therapy
Terapia di tipo “logopedistico” attuata da tempo negli Stati Uniti dalla dottoressa Sara Rosenfeld-Johnson, con risultati scientificamente documentati. Abbiamo organizzato il 1^ e il 2^ corso di formazione in Europa di Oral-Motor Therapy, tecnica ideata appunto dalla Dottoressa americana Sara Rosenfeld-Johnson.
II corso, a cui hanno partecipato terapisti e logopedisti provenienti da tutta Italia e da diversi paesi d’Europa, ha riscosso un grosso interesse tanto che e richieste pervenute ci spingono ad organizzare un nuovo periodo di training per gli specialisti italiani. AI fine di allargare la possibilità di utilizzo di questa tecnica anche per altre patologie l’Associazione ha promosso il Corso di Certificazione sulla tecnica Oral-Motor Therapy per 6 Specialiste Italiane tenutosi nelle giornate dal 19 al 23 Febbraio 2007.

Smile Surgery
Sino giugno 2003 una sola persona al mondo era in grado di restituire il sorriso ai bambini. E’ il dott. Ronald
Zuker Primario presso I’Hospital for Sick Children di Toronto. In estrema sintesi l’operazione consiste nell’asportazione di una porzione del gracile dall’interno della gamba al fine di un autotrapianto nella guancia. 170 operazioni eseguite ed altrettanti sorrisi donati a bambini che non ne avevano la possibilità
Al suo ritorno a Toronto ha dato incarico alla responsabile progetti internazionali dell’Ospedale di contattarci per concordare le possibili collaborazioni. Risultato: per la prima volta il Prof. Zuker si rende disponibile a ricevere in sala operatoria chirurghi stranieri esterni al suo gruppo (da noi indicati), per iniziare una formazione da concludersi in Italia. Si tratta di un’opportunità assolutamente irripetibile: egli è disposto a venire a operare presso una struttura in Italia al fine di poter mettere in condizioni una equipe del nostro Paese di operare in autonomia.
Dal mese di Settembre 2002, quindi, è iniziata la formazione di chirurghi italiani per l’apprendimento della chirurgia della Smile-Surgery Dopo 2-3 sessioni di formazione a Toronto il Dottor Zuker, da noi invitato, ha operato in Italia in collaborazione con lo staff medico della nostra Associazione. Ora la tecnica è definitivamente acquisita dal nostro staff medico. Numerose sono le richieste di poter accedere a questa tecnica; richieste che ci vengono avanzate da famiglie italiane e da famiglie provenienti da diversi paesi europei.

M.S.I.
Moebius Syndrome International
A Chicago in data 21 luglio 2002 è stata fondata la confederazione mondiale delle associazioni di supporto alla Sindrome di Moebius; la nuova nata si chiama M.S.I. ovvero Moebius Syndrome International ed il Presidente eletto è il Sig. De Grandi, già Presidente della nostra associazione. Anche questa è un passo notevole; uscirà ora un unico logo per tutte le varie associazioni, un unico comunicato, un unico coordinamento del board scientifico, un unico data­base mondiale.
Per ottenere i risultati sopra riportati come si può ben comprendere necessitiamo di diversi appoggi e aiuti non solo economici. Nella fattispecie è iniziato dal mese di luglio 2003 la raccolta per la costituzione della prima Banca DNA dela sSndrome di Moebius in collaborazione con diverse associazioni mondiali.
In collaborazione con la Fondazione Americana è stato organizzato il 1° Convegno medico per lo studio e la cura della malattia che si è tenuto negli Stati Uniti nel mese di aprile 2007.
Nell’anno 2009 abbiamo ottenuto un grande risultato: siamo stati convocati per far parte del gruppo di lavoro assieme al Presidente del Senato On. Schifani, al Ministero della Salute e all’Istituto Superiore di Sanità, per la revisione delle leggi assistenziali per i pazienti affetti da malattie rare. Oltre ad essere un grande riconoscimento e una certificazione dell’operato svolto è un grande passo avanti a tutela di tutti coloro che vivono la dura realtà di una vita con una patologia rara.
Inoltre il 2009 ha sancito definitivamente un forte legame con molti artisti in primis Sergio Sgrilli: grazie ad un’intuizione ed ad un’iniziativa di Sergio Sgrilli è stato pubblicato:
“Razza Ridens: nati per far ridere”;è un libro scritto dai comici di Zelig e Colorado pieno di battute esilaranti che oltre a farvi divertire aiuterà con la sua vendita a finanziare l’attività dell’Associazione (costo copia € 14). E’ un ottima idea per un regalo pieno di risate.
Assoclazione ltaliana Sindrome dl Moebius Onlus
P.zza Libero Grassi, 3
20053 Muggio’ (MI)
Tel. 039/2726229 – Fax 039/2724931
www.moebius-italia.it

Come sostenere l’Associazione
C.C. Postale n° 2736268
C.C. Bancario n° 180705/91
ABI 8440 – CAB 33430
IBAN IT 74 R 08440 33430 000000180705
presso: Banca di Credito Cooperativo di Carate
Brianza Filiale dl Muggiò

Destinazione 5 per 1000 IRPEF
Quest’anno rientriamo anche noi nell’elenco delle Associazioni avente diritto alla destinazione della quota del 5/1000 dell’IRPEF.
Bisogna Inserire nella dichiarazione dei Redditi il nostro
Codice Fiscale 97272700150
Pubblicazione aprile 2010

IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE

I sintomi sono prevalentemente rappresentati da affanno, da facile affaticabilità anche per sforzi lievissimi
e/o da sincopi, da emottisi.
La malattia è molto subdola. E’ caratterizzata da un incremento dei valori pressori nella circolazione polmonare che determina un aumento del lavoro a carico del cuore destro.
Colpisce indifferentemente uomini, donne, bambini, giovani o anziani. Sino a qualche anno fa, le risorse terapeutiche erano poche e nei casi più avanzati si ricorreva al trapianto dei polmoni o cuore/polmoni.
Oggi nuove modalità terapeutiche consentono di limitare il ricorso al trapianto, di migliorare la qualità di vita del paziente o almeno di stabilizzarla. I problemi sono ancora tanti: dalla scarsità di conoscenze e di Centri Medici Specializzati alla difficile reperibilità dei farmaci.

Ipertensione Polmonare e cardiopatie congenite.
Numerose sono le cardiopatie congenite che possono causare l’ipertensione Arteriosa Polmonare. La sindrome di Eisenmenger rappresenta la forma più severa di IAP associata a queste condizioni. La presenza del difetto cardiaco congenito (in genere una comunicazione anomala tra le due circolazioni sistemica e polmonare) condiziona inizialmente un flusso patologico di sangue dal cuore sinistro al cuore destro che determina un iperafflusso nella circolazione polmonare. La persistenza nel tempo dell’iperafflusso favorisce lo sviluppo di lesioni ostruttive nella circolazione polmonare che determina la comparsa di una IAP stabile e quindi della cianosi (inversione del flusso di sangue attraverso il difetto).
La definizione di sindrome di Eisenmenger prevede l’ esistenza di un difetto cardiaco congenito che determina inizialmente iperafflusso polmonare responsabile della sviluppo di vasculopatia ostruttiva polmonare e di IAP con conseguente inversione della direzione del flusso di sangue. Nelle fasi iniziali di iperafflusso (primi anni di vita) la correzione chirurgica del difetto può evitare lo sviluppo di IAP, mentre una correzione tardiva non impedisce lo sviluppo successivo di questa temibile complicanza. Quando è presente la sindrome di Eisenmenger la correzione chirurgica non e più possibile perchè potrebbe essere controproducente. Nella classificazione clinica della IP, le cardiopatie congenite can IP e la sindrome di Eisenmenger sano state incluse tra le forme associate di IAP (classe diagnostica 1). Infatti, il quadro delle alterazioni ostruttive è sostanzialmente identico a quello descritto nelle altre condizioni come la forma idiopatica a quella associata alle malattie del tessuto connettivo a alla infezione da HIV.
Non esistono studi epidemiologici finalizzati a valutare la prevalenza della IAP nei soggetti adulti affetti da cardiopatie congenite. In base ai dati di un recente registro europeo si stima che la prevalenza della IAP nei pazienti adulti affetti da cardiopatie congenite sia compresa tra il 5% e il10%. In termini assoluti si dovrebbe osservare una riduzione di incidenza di casi di sindrome di Eisenmenger nei paesi occidentali dove la diagnosi prenatale e le nuove tecniche chirurgiche consentono una precoce correzione completa e in ogni caso entro i due anni di vita. In realtà ancora oggi la prevalenza di questa diagnosi nell’ambito delle casistiche di soggetti can IAP rimane consistente sia perchè i soggetti affetti da sindrome di Eisenmenger possono raggiungere anche la sesta e settima decade di vita sia per la presenza di pazienti provenienti da paesi in via di sviluppo.
I sintomi e i segni clinici dei pazienti affetti da IAP associata a cardiopatie congenite sono legati alla persistenza di regimi pressori elevati nella circolazione polmonare e alle conseguenze del flusso di sangue invertito attraverso il difetto cardiaco. Nei pazienti affetti da sindrome di Eisenmenger il quadro clinico è caratterizzato da affanno di respiro e cianosi (colorazione blu delle unghie e delle labbra). La tolleranza alla sforza e ridotta e la quantità di globuli rossi presenti nel sangue aumenta per compensare la ridotta concentrazione di ossigeno. I sintomi nei soggetti can IAP associata a cardiopatie congenite possono rimanere stabili per molti anni e consentire una qualità di vita non molto compromessa.
La diagnosi della cardiopatia congenita come causa della IAP in genere non è complessa e si avvale delle indagini comuni come l’ecocardiogramma e il cateterismo cardiaco. Attualmente la diagnosi di cardiopatia congenita è effettuata prima del parto e la correzione chirurgica viene pianificata appena possibile dopo il parto evitando lo sviluppo di IAP. In passato (e ancora oggi nei paesi in via di sviluppo) questa non era possibile e ciò spiega lo sviluppo di IAP quando il difetto non era riconosciuto e corretto tempestivamente. A volte nei soggetti adulti la diagnosi può trarre vantaggio dalla risonanza magnetica cardiaca.
Quando il difetto cardiaco congenito non può essere più corretto chirurgicamente o attraverso una procedura interventistica (cateterismo cardiaco) si possono utilizzare tutti i farmaci che sono stati approvati per i soggetti can IAP. In particolare il bosentan/Tracleer è stato specificamente approvato per questa condizione, ma anche gli altri farmaci hanno dimostrato la loro efficacia.
In passato nei soggetti con sindrome di Eisenmenger venivano effettuati salassi per ridurre il valore di ematocrito e quindi la viscosità del sangue. Oggi si ritiene che la necessità di tale procedura sia molto ridotta e viene effettuata in genere per valori di ematocrito elevati (>65%) e in presenza di sintomi di iperviscosità. Vanno adottate anche le altre misure generali consigliate in tutti i casi di IAP come le vaccinazioni, la limitazione dell’attività fisica eccessiva e il controllo della fertilità. La gravidanza infatti può risultare pericolosa in particolare in presenza di sindrome di Eisenmenger.
Come in tutti i casi di IAP, in presenza di non soddisfacente risposta alla terapia medica si ricorre al trapianto polmonare con correzione del difetto cardiaco a al trapianto cardio-polmonare quando il difetto cardiaco non possa essere corretto chirurgicamente.

IAP associata a infezione da HIV (AIDS)
La disponibilità di nuovi farmaci antiretrovirali e la gestione più aggressiva delle infezioni opportunistiche hanno contribuito a migliorare significativamente la prognosi dei pazienti affetti da infezione da HIV. Lipertensione Arteriosa Polmonare (IAP) è una rara complicanza dell’infezione da HIV: la prevalenza della IAP è variabile da 0.1 % a 0.5% e l’incidenza stimata e pari a 0.1%. La IAP può manifestarsi in qualsiasi stadio dell’infezione da HIV e l’intervallo di tempo che intercorre tra la diagnosi di infezione e la diagnosi di IAP e compreso tra 0 e 9 anni. Dal punta di vista epidemiologico, differentemente da quanto si osserva nella IAP idiopatica, vi è una prevalenza del genere maschile. Negli ultimi anni era stato ipotizzato che l’utilizzo dei nuovi farmaci antiretrovirali potesse determinare una riduzione dell’incidenza della IAP associata a infezione da HIV, ma tale dato non è stato confermato. II meccanismo patogenetico alla base dello sviluppo della IAP nei pazienti affetti da infezione da HIV non è noto. La predisposizione costituzionale svolgere un ruolo importante dato che questa complicanza colpisce solo una minoranza di pazienti affetti da infezione HIV.
Per pore una diagnosi corretta di IAP associata a infezione da HIV è di fondamentale importanza escludere la presenza di alte condizioni cliniche potenzialmente responsabili di un aumento dei valori di pressione nel circolo polmonare e, in particolare: le patologie del cuore sinistro, le patologie polmonari parenchiali e il cuore polmonare cronico tromboembolico. Inoltre, tali pazienti presentano spesso infezioni virali epatiche concomitanti ed è pertanto necessario indagare l’eventuale presenza di cirrosi epatica e di Ipertensione Portale. Per la diagnosi finale è indispensabile il cateterismo cardiaco destro.
La IAP associata a infezione dia HIV presenta caratteristiche cliniche, emodinamiche, e istologiche simii alla IAP idiomatica. Anche la strategia terapeutica è identica a quella della IAP idiomatica. Dati recenti documenterebbero che i pazienti con IAP associata ad HIV tendono a rispondere molto favorevolmente ai farmaci specifici per la IAP. Debbono comunque essere prese precauzioni per le interazioni farmacologiche tra i farmaci approvati per la IAP, i farmaci antiretrovitali e le eventuali patologia epatiche concomitanti. Per tali motivi i pazienti debbono essere seguiti in stretta collobarozione tra i centri eperti per il trattamento della IAP e i centri dedicati alla terapia da HIV.

AIPI ASSOCIAZIONE IPERTENSIONE POLMONARE ITALIANA ONLUS
L’AIPI (ASSOCIAZIONE IPERTENSIONE POLMONARE ITALIANA) è una ONLUS, nata nel 2001 ad opera di un ristretto (allora!) numero di pazienti con la finalità di fare sentire la loro voce e di contribuire a migliore il benessere psicologico, fisico e sociale delle persone affette da Ipertensione Polmonare.
Uno degli scopi principali dell’ AIPI ONLUS, oltre alla raccolta fondi, è la divulgazione di informazione sulla malattia per far si che i pazienti arrivino al Centro di Eccellenza al più presto ed evitino perdite di tempo preziosissimo. Le attività sono svolte esclusivamente da volontari e finanziate dalle quote sociali e donazioni di privati e di aziende.
Negli anni sono state attivate svariate forme di supporto di tipo personale, organizzativo ed economico, tutte assolutamente gratuite per i pazienti e per i loro familiari:
- una linea telefonica attiva 24 ore su 24 per informazioni e assistenza su questioni varie inerenti la malattia
- l’assistenza psicologica gratuita offerta da uno psicologo-psichiatra
- invio trimestrale di un notiziario AIPI News che e il diario dell’Associazione e che fornisce aggiornamenti in campo scientifico, farmacologico, normativo
- sito web www.aiplitalia.org aggiornato costantemente con informazioni sulla malattia e sulle attività dell’Associazione
- il forum di discussione all’interno del sito
- assemblea annuale dei Soci, occasione di incontro e socializzazione oltre che di aggiornamento sulla malattia e questioni connesse.
- corsi periodici di formazione/informazione su Ipertensione Polmonare destinati a pazienti, familiari e
volontari, tenuti dal Prof. Nauareno Galie, responsabile del Centro per l’Ipertensione Polmonare dell’ospedale S.Orsola-Malpighi, Università di Bologna.
- consulenza relativa a problemi riguardanti I’applicazione delle disposizioni legislative su invalidità, handicap, assegno di cura
- la presenza di un volontari due giorni la settimana presso gli ambulatori e il reparto di Cardiologia del Centro per l’Ipertensione Polmonare
- assistenza a pazienti e/o familiari per problemi di pernottamento, logistica, parcheggio
L’API è iscritta all’Anagrafe Unica delle Onlus, è riconosciuta dall’Istituto Superiore di sanità ed è inserita nel registro Nazionale delle Associazioni di malattie Rare presso lo stesso Ente. Inoltre è socio fondatore di PHA Europe, federazione ‘ombrello’ di 14 nazioni europee. Registra presso il tribunale di Molano al n. 206 del 2.4.08.
Dal 2007 l’API ha avviato un rapporto di collaborazione EURORDIS, Associazione Europea per le Malattie Rare. A livello internazionale collabora con PHA USA (Pulmonary Hypertension Association- USA) e fa parte della rete informatica PHA Placet che riunisce circa 40 associazioni di pazienti con IP nel mondo.
L’API è regolarmente invitata e partecipa a convegni scientifici in Italia e all’estreo.
Chiunque desidera maggiori informazioni, può visitare il sito dell’associazione www.alpitalia.org o digitare su un motore di ricerca: IPERTENSIONE POLMONARE. Dove troverà indirizzi e numeri telefonci utili.
Presidente AIPI Onlus: Silvia FERRARI

Autore: Prof. Nazzareno GALIE’
Direttore del Centro di Eccellenza per l’IP
Ospedale S .0rsola Malpighi
Università di Bologna
Pubblicazione marzo 2010

LA SINDROME DI CRISPONI

La temperatura corporea intorno ai 38° e accompagnata con picchi in grado di raggiungere i 42° (la morte sopraggiunge durante questi episodi). Le difficoltà di termoregolazione sono in alcuni casi gravissime, si scatenano quando l’ambiente non ha una temperatura idonea, degenerando in crisi che mettono in serio pericolo la sopravvivenza dei bimbi e limitando la normale possibilità di spostamento all’esterno. Presto si presentano
gravi problemi alla colonna vertebrale e di immobilizzazione delle articolazioni delle dita delle mani (campodattilia), grave reflusso gastroesofageo, problemi alla cornea. Nell’adolescenza l’esposizione agli ambienti freddi scatena crisi incontrollabili di freddo e profusa sudorazione paradossa, fino al coinvolgimento in età adulta del sistema endocrino. I dati epidemiologici evidenziano la concentrazione di questa patologia in Sardegna. La Sindrome viene descritta per la prima volta nel 1996 dal Dott. G.Crisponi, dal quale prenderà il nome. Ad oggi sono stati segnalati nell’isola 25 casi di cui solo 5 ancora in vita. Altri 4 piccoli vivono in Italia (1) e Germania (3). Nel 2007 il gruppo di ricerca guidato dalla Dott.ssa L.Crisponi del INN CNR, identifica il gene Crlf1 implicata nella sindrome, scoprendo che i bimbi nascono da 2 portatori sani. Dopo la scoperta, altre segnalazioni sono in fase di analisi e giungono da parti del mondo. Attualmente non esistono cure farmacologiche per alleviare i sintomi se non quello di controllare meccanicamente la temperatura immergendo i pazienti in acqua fredda (per cercare di contro le crisi febbrili) o calda (durante le crisi di freddo). Come per la maggior parte delle patologie rare, non esiste un codice sanitario di riferimento, la normativa di tutela è scarsa e poco applicata. Questo comporta che le spese di gestione del problema sono a carico delle famiglie. La speranza di identificare un farmaco è unita alla consapevolezza delle difficoltà economiche a cui si andrà incontro (farmaci orfani).

NEL DETTAGLIO
Le caratteristiche cliniche fondamentali, evidenti già dalle prime ore di vita, sono rappresentate in sintesi da contrattura accessuale tetaniforme della muscolatura mimica e del’orofaringe, con conseguente impossibilità alla suzione e alla deglutizione con scialorrea (salivazione abbondante) continua, pianto soffocato con periodi di apnea variabili, moderato ipertono accessuale con tendenza all’opistotono che si manifestano dopo stimoli anche lievi e durante il pianto e conferiscono al volto una particolare espressione. Le contratture tendono a scomparire nelle fase di quiete e nel sonno. Sono presenti aspetti dismorfici del viso con faccia ampia, naso grande con narici anteverse, filtro lungo, guance piene. Le mani presentano camptodattilia bilaterale con prevalente contrattura del
3 e 4° dito sul palmo e le altre dita sovrapposte.
Talvolta sono presenti micrognatia, anomalie di inserzione della dita dei piedi, torcicollo e reflusso astroesofageo. II decorso clinico è stato caratterizzato inoltre da grave difficoltà nell’alimentazione e dalla comparsa di febbre continuo remittente sui 38°C con puntate di ipertermia irregolare oltre i 42°C, in epoca variabile dalla nascita ad alcune settimane e accompagnate in alcuni pazienti da manifestazioni convulsive generalizzate. La maggioranza dei bambini à deceduta dopo un periodo di alcune settimane o mesi coincidente con febbre oltre i 41°C. Sono attualmente viventi cinque soggetti su venti, quattro femmine e un maschio, la maggiore di anni 28 e l’ultima nata, attualmente di 5 anni. L’ultima bimba e deceduta nel 2009 a pochi mesi dalla nascita.

EVOLUZIONE CLINICA
L’evoluzione clinica di questi individui e stata contrassegnata da una lenta regressione della sintomatologia distonica, da una persistenza della distermia, lenta ripresa dell’alimentazione spontanea. Nel corso degli anni è comparsa una grave cifoscoliosi parzialmente corretta con l’uso del corsetto ma progressivamente ingravescente da richiedere l’ intervento chirurgico.
In tutti i bambini dopo circa cinque anni dalla nascita si è manifestata una sudorazione paradossa, evidente in particolare nella stagione fredda, preceduta da brividi di freddo e copiosissima sudorazione con variabile frequenza settimanale. E’ presente un ritardo psicomotorio di variabile gravità.
Tutte le indagini sinora eseguite non hanno fornito indicazioni utili per un inquadramento diagnostico. L’analisi del cariotipo con varie metodiche di bandeggio e risultata normale. La TAC e la risonanza magnetica non hanno evidenziato anomalie del SNC. Le numerose indagini per malattie metaboliche sono risultate nella norma. Le analisi elettromiografiche, sulla conduzione de nervo e le biopsie muscolari esaminate con tecniche istochimiche e immunoistochimiche non hanno evidenziato anomalie. Gli esami culturali eseguiti durante gli episodi di ipertermia su sangue, liquor, urine e feci sono risultati ripetutamente negativi, come gli indici di flogosi.
Un basso dosaggio di Gaba sulI liquor riscontrato in un paziente non è stato confermato in successivi analisi su altri bambini affetti.
(tratto da “La Sindrome di Crisponi” di G.Crisponi , 2005)

Peculiarità Sarda
Sebbene alcune malattie genetiche siano rare, esistono realtà geografi­che e demografiche, come la Sardegna, in cui sono più diffuse. Questa regione, nella sua interezza, è stata a lungo considerata un “isolato genetico”. II suo isolamento millenario, la crescita lenta della popolazione originatasi da pochi individui fondatori e la mancanza di flussi immigratori importanti, hanno fatto si che gli abitanti attuali abbiano un patrimonio genetico più omogeneo rispetto a popolazioni allargate. Per tale ragione è stata oggetto di numerosi studi genetici, in particolare per alcune malattie monogeniche a trasmissione mendeliana, in cui l’individuazione della mutazione genica ha rivelato l’esistenza di un forte effetto “fondatore”. Mutazioni insorte anticamente e trasmesse alla progenie, si ritrovano oggi in famiglie apparentemente non imparentate, con una frequenza maggiore rispetto alle altre popolazioni, e ciò si manifesta con una più alta incidenza di malattie rare.
L’isolamento che fino a ieri è state considerato uno svantaggio, diventa oggi un formidabile strumento per la ricerca di geni implicati nello sviluppo di malattie, e la popolazione Sarda rappresenta perciò una ricchezza unica per tutta l’umanità.
(…) Gli eterozigoti per i geni di malattie recessive (portatori) sono di solito asintomatici ma l’identificazione del gene coinvolto può portare a individuare marcatori biochimici che permettono di valutarne lo stato.
(tratto da “Identificazione e caratterizzazione del gene coinvolto nella Sindrome di Crisponi” A.Meloni, Tesi di Dottorato 2007).

La difficoltà dei numeri pochi … ricerca
Le problematiche relative alle patologie rare sono legate all’esiguo numero di pazienti su cui poter compire gli studio. Nelle patologie rarissime i numeri di pazienti nel mondo toccano davvero numeri bassissimi.Spesso i pazienti sono distribuiti in tutto il mondo, età e sesso differenti. A complicare il quadro si aggiungono le scarse pubblicazioni e studi pregressi sulla stessa patologia. Gli strumenti e le risorse necessarie sono innumerevoli. Gli
studi sono inoltre gravanti anche dalla scarsissima disponibilità di fondi.

I PASSI DELLA RICERCA
1996 G.Crisponi,
Prima descrizione della Sindrome di Crisponi.
Gruppo di ricerca:
Dott. Giangiorgio Crisponi, Centro per lo Studio delle Malformazioni Congenite dell’Università di Cagliari
Pubblicazione:
Autosomal recessive disorder with muscle contractions resembling neonatal tetanus, characteristic face, camptodactyly, hyperthermia, and sudden death: a new syndrome?
Gennaio 2006
Progetto Identificazione del gene coinvolto nella Sindrome di Crisponi
Gruppo di ricerca:
Dott.Laura Crisponi, Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del CNR di Cagliari
Dr. Frank Rutsch, Center for Genomics di Colonia e /a University Children’s Hospital di Muenster
Campione di analisi: 8 famiglie, 5 sarde e 3 turche
Maggio 2007
Progetto Identificazione del gene coinvolto nella sindrome di crisponi Pubblicazione: Crisponi Syndrome Is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1. American Journal of Human Genetics, 2007, 80:971-81

Risultati delia ricerca:
II CRFL1 (cytokine receptor factor like 1), gene che mappa sul cromosoma 19, viene identificato come implicata nella patogenesi della sindrome.
Si evidenziano 5 diverse mutazioni.
I risultati ottenuti finora dalle nostre ricerche hanno permesso di sviluppare i reagenti necessari per effettuare sia la diagnosi molecolare e prenatale della malattia, sia una diagnosi differenziale con altre sindromi simili.

Correlazioni
II gene CRLF1 è coinvolto anche nella patogenesi di un’altra sindrome, la CISS1 (Cold induced sweating syndrome type 1).
La sindrome di Crisponi e la CISS1 appartengono ad un gruppo di disordini con fenotipi simili, che includono anche la CISS2, (cold induced sweating syndrome type 2) e la SWS/SJS2 (Stuve Wiedemann sindrome/Schwartz-Jampel syndrome type 2), causate rispettivamente da mutazioni nei geni CLCF1 e LIFR.
Tutti questi geni sono coinvolti nella via del recettore CNTF (Ciliary Neurotrophic Factor), importante per losviluppo ed il mantenimento del sistema nervoso. CRLF1 e CLCF1 sono citochine espresse nelle ghiandole sudoripare ed attualmente questo complesso è uno dei piu probabili candidati come fattore di differenziazione per l’innervazione colinergica delle ghiandole sudoripare.
La presenza di molte caratteristiche fenotipiche simili nei pazienti adolescenti, quali sudorazione paradossa e scoliosi e l’associazione delle due sindromi con mutazioni nello stesso gene, indicherebbero che la sindrome di Crisponi e la CISS1 siano due varianti della stessa entità genetica.

Nuovi passi della ricerca
L’obiettivo della ricerca ora si amplia con la definizione della via fisi-opatologica del gene coinvolto.
Questo e un passo determinate per i lo sviluppo di terapie specifiche per la sindrome.
Una delle finalità è quella di sviluppare trattamenti che utilizzati alla nascita, o durante lo sviluppo, possano prevenire e curare i disturbi tipici della sindrome.
Risulta importante evidenziare che scoperte relative a questa rarissima sindrome potrebbero implicare importanti sviluppi anche per patologie ben più frequenti.
Attualmente sono in corso approfondimenti clinici e lo studio di un farmaco per limitare i problemi relativi alla sudorazione paradossa. Ancora oggi non esistono soluzioni all’enigma della sindrome.

ASSOCIAZIONE SINDROME DI CRISPONI , E MALATTIE RARE

Impegno principale dell’associazione e quello di finanziare la ricerca per la sindrome di Crisponi, con l’obiettivo nel tempo di dedicarsi anche ad altre malattie rarissime. Le ricerche spaziano dalla ricerca medica a quella relativa agli studi ausili e nuove tecnologie che possano innalzare la qualità della vita.
L’associazione si occupa di sensibilizzazione e informazione. Tra i progetti dell’ente attualmente sono in finanziamento studi relativi agli aspetti genetici, clinici e sociali per la sindrome di Crisponi.
L’associazione sostiene inoltre una borsa di studio pediatrica per malattie rare presso Il Microcitemico di Cagliari.

Contatti: presidente@sindromedicrisponi.it - www.sindromedicrisponi.it

Testo a cura di:
Emanuela Serra
Coordinamento Generale Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare
Tel. 0783.093936
Pubblicazione febbraio 2010

SINDROME DI MARFAN

Le persone affette da tale sindrome di solito sono più alte e magre rispetto alla media e presentano : 

• corpo sottile e braccia lunghe;
• parte inferiore del corpo più lunga (dolicomegalia);
• dita molto lunghe, con pollice allungato, le cosiddette mani da pianista (aracnodattilia);
• scoliosi;
• petto carenato;
• piedi piatti;
• lussazione clavicole, anche e ginocchia;
• lussazione del cristallino.
La gravità delle manifestazioni cliniche della sindrome di Marfan, può essere molto variabile da persona a
persona, anche all’interno della stessa famiglia; infatti, alcuni individui presentano sintomi lievi, mentre altri possono avere disturbi gravi.

I principali disturbi causati dalla sindrome di Marfan
I disturbi cardiovascolari sono quelli più gravi e, in genere, riguardano il prolasso della valvola mitrale e la dilatazione dell’aorta ascendente (aneurisma) che può passare inosservata anche per molti anni, perchè può essere asintomatica. La progressiva dilatazione dell’ aorta, la dissezione e la rottura sono complicanze che costituiscono ancora oggi, la principale causa di morte o causa di interventi chirurgici d’urgenza.
I disturbi dell’apparato scheletrico sono rappresentati da lussazioni, piedi piatti, petto carenatum o excavtum, scoliosi e lordosi di gravità vari bile; in genere le articolazioni sono particolarmente lasse.
I disturbi della vista vanno dalla miopia, dovuta in genere alla lussazione del cristallino, fino al distacco della retina.

La diagnosi
La diagnosi clinica della Sindrome d Marfan può essere problematica, data la varietà dei sintomi, ma la precocità della diagnosi e la consulenza genetica sono importanti per prevenire o ritardare le complicanze cardrdiovascolari. La diagnosi si basa sull’associazione di caratteristiche cliniche ( cardiovascolari, scheletriche, oculari e sulla storia familiare. Oggi si conoscosce il gene che codifica per la fibrillina 1 (FBN1). La diagnosi molecolare diretta e complessa a causa delle grosse dimensioni del gene. Sono state finora individuate oltre 1500 mutazioni a carico del gene in discorso.

La terapia
Allo stato attuale non esiste ancora una terapia specifica per questa malattia. Si può però intervenire per rallentare il progredire di alcuni sintomi, e per prevenire pericolose complicazioni sia farmacologicamente (beta­bloccanti) che adottando un adeguato stile di vita.
La prevenzione e l’informazione assumono quindi un ruolo decisivo ai fini della sopravvivenza del soggetto affetto dalla sindrome di Marfan.
Una speranza viene riposta nello studio clinico (iniziato nella seconda metà del 2008) in corso presso il Centro Marfan dell’ospedale San Matteo di Pavia diretto dalla Prof.ssa Eloisa Arbustini che attraverso la somministrazione di una nuova combinazione di farmaci si tenta di rallentare la progressione della dilatazione dell’aorta.

NUMERI UTILI

ASSOCIAZIONE IT. PER LA LOTTA ALLA SINDROME DI MARFAN E PATOLOGIE CONNESSE (ASSOCIAZIONE MARFAN) - Presidente dott.ssa Gisovvi Maria Rosaria
Via Nocera Umbra 88 – 00181 ROMA – TEL. 06.78.34.64.37 349.08:67.158
e-mail: assomarfan@hotmail.com

ASSOCIAZIONE PRISMA ONLUS – PROGRAMMA INTERDISCIPLINARE PER LA SINDROME DI MARFAN E VASCULOPATIE EREDITARIE - Presidente Sig. Guasconi
C/o Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari – policlinico San Matteo di Pavia P.le Goigi 2 – 27100 Pavia – Tel. 0382.50.12.06-1486 - info.marfan@smatteo.pv.it

ASSOCIAZIONE STEFANO-BAMBINI E MARFAN C/O FAM. PIFFARETTI
Via ai poggi 9 – 23843 Dolzago (LC) – Tel. 0341.450022 e-mail:assostefano@alice.it

A.S.M. SARDEGNA – ASSOCIAZIONE PER LO STUDIO DELLA SINDROME DI MARFAN ­ONLUS
Pres. Avv. Santandrea
Via dell’Abazia 4 – 09129Cagliari
e-mail: marfanangioletti@tiscali.it
assosardegna@sindrome-marfan.it

Pubblicazione gennaio 2010