UNA MALATTIA RARA AL MESE
La Sindrome di Klinefelter
questa sconosciuta
Autore: Prof. Lamberto COPPOLA
Andrologo, Ginecologo, Sessuologo - ROMA
Uomini con 3 cromosomi sessuali
anziché due
XXY: UN PROBLEMA SOLO MASCHILE…
La Sindrome di Klinefelter
Descritta per la prima volta nel 1942
dal Dr. Klinefelter, ma ancora oggi
sono numerosi i punti oscuri di questa
patologia genetica; persino un
film dal titolo ambiguo ha scatenato
la polemica dei pazienti e degli
scienziati.
La Sindrome di Klinefelter (SK) fu
descritta per la prima volta in pazienti
adulti nel 1942, e solo nel 1959 venne
classificata tra le malattie da aberrazione
cromosomica. I soggetti che ne
sono affetti hanno un cromosoma sessuale
femminile in più nella loro mappa
genetica (cariotipo 47, XXY).
La forma classica ha presumibilmente
un’incidenza di 1 su 500 neonati
maschi e riguarda il 3-5% degli uomini
infertili, ma non essendoci ancora un
registro nazionale e sussistendo molti
tabù e reticenze, questo dato potrebbe
rappresentare solo “la punta di un iceberg”.
L’esatto meccanismo responsabile
della disfunzione testicolare è dedotto
dalle osservazioni condotte sugli animali
in cui la presenza di un cromosoma
X in più condanna le cellule germinali ad un’aspettativa di vita ridotta.
Infatti in numerose specie animali,
così come in quella umana, inizialmente è presente una normale dotazione
di cellule germinali primordiali nel testicolo
fetale dei maschi XXY, ma queste
sono poi destinate a perdersi rapidamente
durante i primi anni di vita.
DIAGNOSI
Negli adulti il sospetto diagnostico
avviene se si osserva la presenza di
testicoli piccoli e duri, di lunghezza
inferiore ai due centimetri, in soggetti
caratterizzati dalla carenza di ormoni
maschili.
Nella maggior parte dei casi comunque
non ci sono sintomi esterni evidenti, le
conseguenze sono poche, per cui
viene diagnosticata solo nel corso di
indagini sulla sterilità di coppia, cioè
quando il partner maschile non ha o ha
pochissimi spermatozoi nel liquido
seminale.
Oggi, grazie alla diagnosi prenatale
(Villocentesi, Amniocentesi), è possibile
porre diagnosi anche durante la
gestazione… ma attenzione ai falsi
miti, perché se i medici non conoscono
perfettamente la sindromepossono
erroneamente consigliare l’interruzione
di gravidanza. Le donne devono essere
invece rassicurate, il figlio che hanno
in grembo sarà fisicamente normale e
chi lo sa, forse potrebbe un domani
diventare addirittura “Un Grande
dell’Umanità”.
Alcuni esperti di “Paleoandrologia”
affermano che soffrivano di SK anche
il faraone Amenofi IV e George
Washington.
L’anomalia cromosomica provoca, con
un meccanismo ignoto, una disgenesia
testicolare (Testicoli piccoli!), che, con
una notevole variabilità individuale, ha
effetti negativi sulla produzione degli
spermatozoi e a volte sulla funzione
endocrina, vale a dire riduzione degli
ormoni maschili nel corso del tempo
con conseguente calo della libido e del
desiderio sessuale. Questo fenomeno
in realtà avviene normalmente in tutti i
soggetti di sesso maschile, chi ha la
sindromepotrebbe però manifestarla
più precocemente degli altri. La carenza
di testosterone quando c’è può provocare inoltre osteoporosi, oggi
facilmente diagnosticabile e curabile.
Vorrei comunque sottolineare che nel
43% dei casi giunti alla nostra osservazione
il livello di ormone maschile
risulta essere sempre perfettamente
normale.
Anche la crescita delle mammelle nel
maschio (Ginecomastia), che molti
additano come un sintomo caratteristico
della SK, è un falso mito. Si
verifica solo in un terzo dei casi … e
quando è presente viene facilmente
corretto grazie alla chirurgia plastica.
Non si associa di solito a ritardo
mentale, come molti erroneamente
sostengono, anche se talora il Q.I.
(Quoziente Intellettivo) può essere
leggermente ridotto, specie se coesiste
un’alterata verbalizzazione e o
dislessia. Personalmente ho notato
invece una maggiore sensibilità e
accuratezza di questi soggetti... in
fondo quel cromosoma in più serve a
qualcosa.
Il Diabete Autoimmune lo riscontriamo
solo nell’8% dei casi, più raramente
ancora Artrire Reumatoide e
LES (Lupus Eritematoides sistemico).
Tali situazioni, la cui incidenza infondo nelle forme classiche 47, XXY
non supera di molto quella della
popolazione generale, possono avvenire
forse per alterazione del sistema
immunitario, quando esiste uno sbilanciamento del rapporto tra
Testosterone ed Estradiolo.
Certamente le forme più rare e più
gravi con 48 o 49 cromosomi manifestano
fenotipi più problematici,
attualmente però i tanti mezzi che abbiamo a disposizione permettono
una vita di relazione quasi normale e
ben integrata.
PROGNOSI
La prognosi è molto variabile in quanto
condizionata sia da fattori ambientali
(adesione alla terapia, educazione,
stile di vita, lavoro etc.) sia da fattori di
tipo genetico.
Per la gestione della Sindrome di
Klinefelter, sono quindi necessari interventi
multidisciplinari.
Dal momento che gli individui con
cariotipo 47, XXY hanno un’aspettativa
di vita normale, è importante offrire un
supporto mirato durante tutto il periodo
dell’infanzia e dell’adolescenza.
Diversi studi longitudinali hanno chiarito
i vecchi pregiudizi e hanno consentito
una migliore comprensione delle
caratteristiche cognitive e comportamentali
degli individui 47, XXY. Grazie
ad un sostegno sociale e familiare
adeguato, ad una terapia del linguaggio
avviata precocemente , all’assistenza
educativa e a molti altri interventi
terapeutici finalizzati a modificare
problemi specifici di comunicazione,
apprendimento e comportamento, è
possibile garantire una buona qualità
della vita e consentire a questi individui
di intraprendere uno stile di vita
produttivo all’interno della società in
cui vivono.
La SK comunque nella maggior parte
dei casi presenta un fenotipo (aspetto
fisico!) molto sfumato e poco patognomonico,
tale da risultare quasi ininfluente
sulla qualità della vita dei
pazienti.
TERAPIA E MONITORAGGIO
Da quanto sopra esposto si evince che
la somministrazione di TESTOSTERONE è l’unica terapia efficace negli adulti
affetti dalla SK. Se il soggetto, infatti,
dimostra una riduzione delle concentrazioni
plasmatiche di testosterone totale
e di testosterone libero, l’indicazione
terapeutica sostitutiva è necessaria per
mantenere i valori di questo ormone tra
i 3 e i 10 ng/ml. Gli schemi terapeutici
consigliati prevedono l’impiego di
Testosterone Depot alla dose media di
250 mg ogni tre settimane oppure, più
recentemente il Testosterone in Gel,
con ottimi e soprattutto stabili risultati
obiettivi e soggettivi per i pazienti. Oggi è in commercio una iniezione addirittura
Trimestrale.
La terapia sostitutiva, se necessaria,
aiuta a mantenere non solo i caratteri
sessuali secondari, ma anche a migliorare
la massa muscolare, l’energia e l’iniziativa,
nonché la libido ed il desiderio
sessuale. Durante la supplementazione
di androgeni è presente inoltre una
migliore capacità di concentrazione nel
lavoro e, in qualche caso particolare,
minore aggressività. La terapia sostitutiva
in questi soggetti, inoltre, ha lo
scopo di mantenere i livelli di colesterolo
nei limiti, diminuire quindi il rischio di
accidenti tromboembolici e migliorare la
densità dell’osso. Il testosterone naturalmente
non agisce sulla fertilità, che
invece è una prerogativa solo dei soggetti
che presentano mosaicismo 46
XY/47XXY ed in cui la percentuale di
linee cellulari geneticamente normali è
direttamente proporzionale al numero di
cellule della spermatogenesi presenti
nel testicolo. Tali soggetti, grazie alle
tecniche di Procreazione Medicalmente
Assistita che prevedono il prelievo
microchirurgico degli spermatozoi dal
testicolo (MicroTese), oggi possono
essere aiutati a diventare padri.
Sindrome di Morris o Sindrome delle belle donne
Autore: Prof. Aldo Franco DE ROSE
Specialista Andrologo ed Urologo
Centro Medicina Ceccardi
Tel. 010.580301
Genova
Clinica Ars Medica
Tel. 06.362081
Roma
Il fisico è quello di una donna attraente,
bella presenza e corpo slanciato,
seni e fianchi femminei, viso liscio
senza peluria e non imbruttito dall’acne:
insomma tutte qualità per tentare
l’ingresso nel mondo della moda o
televisione, come qualche volta avviene.
Geneticamente però si tratta di
maschi a tutti gli effetti, in quanto il
sesso genetico è XY. E’ questa la sindrome
di Morris, conosciuta anche
come sindrome delle belle donne in
cui, per un difetto genetico, l’organismo
diventa insensibile all’azione
degli androgeni. Nelle prime otto settimane
l’embrione può sviluppare
entrambi i sistemi riproduttivi ma un
difetto dell’unica X, che gli proviene
dalla madre, lo rende insensibile
all’effetto del testosterone. Inoltre
nel corpo del feto si sviluppano i
testicoli embrionali che iniziano a produrre
androgeni. Ma tali ormoni
maschili non possono completare uno
sviluppo dei caratteri maschili a
causa di una rara insensibilità dei
tessuti fetali agli androgeni.
L’insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un gene che si
trova nel cromosoma sessuale X e
l’AIS è una condizione recessiva legata
al cromosoma X da parte della
madre (in circa un terzo dei casi, questa
condizione è il risultato di una
mutazione spontanea). Una madre
portatrice di un gene difettoso ha una
possibilità su due che suo figlio XY
sia affetto da AIS e una possibilità su
due che una figlia XX sia lei stessa
portatrice di un gene difettoso. Le
donne XX possono sottoporsi a test
specifici per verificare se sono portatrici.
Per questo il feto si sviluppa esternamente
come se fosse una bambina e,
alla nascita, i caratteri sessuali
maschili sono assenti: manca infatti
il pene e l’aspetto dei genitali è femminile,
con vagina, generalmente piccola.
L’utero è sempre assente.
Quindi si tratta di soggetti che non
possono fecondare e spesso i familiari
si accorgono del problema quando,
alla pubertà, le mestruazioni non
arrivano ed incomincano i primi accertamenti.
L’esame ecografico scopre i testicoli
nella cavità addominale che dovranno
essere rimossi chirurgicamente in
quanto possono andare incontro a
degenerazione neoplastica, mentre
l’analisi genetica evidenzia il sesso
maschile. La Scoperta solo raramente
può sortire effetti drammatici mentre,
il più delle volte, l’aspetto fisico e
l’aiuto psicologico, riescono a far
superare il problema.
Lavorare al PC senza perdere d’occhio la salute
La massiccia diffusione di videoterminali
ha portato in primo piano il tema
della salute degli occhi degli operatori
informatici e di chiunque – per studio
o per passione – passa molto tempo
con gli occhi fissi sul monitor di un
computer. La ricerca del benessere,
inteso non soltanto come assenza di
patologie, dell’occhio di questi soggetti
è alla base di numerosi studi.
Stare per parecchie ore al giorno fissando
il monitor del pc comporta dei
rischi che sono spesso sottovalutati:
si stima che al giorno d’oggi quasi il
90 per cento degli adulti soffra di
affaticamento agli occhi dovuto all’uso
del computer e che, spesso, tale
affaticamento sia causato da negligenza
o da ignoranza del problema.
Ovviamente sono ben più gravi i rischi
cui vanno incontro coloro che hanno
già dei problemi di vista.
I Decreti Legislativi 626 del 1994 e
242 del 1996, in linea con la
DirettivaEuropea 90/270, prescrivono
una serie di controlli medici obbligatori
che implicano la stesura di un
apposito documento per la previsione
dei rischi, per tutti coloro che usano il
computer per lavoro per almeno 20
ore settimanali. L’obiettivo di questi
screening non è solo stabilire se il
lavoratore soffre di un difetto visivo,
ma anche capire se l’eventuale problema
viene gestito nel modo più opportuno. Un’azione correttiva
appropriata, infatti, non deve limitarsi
soltanto all’utilizzo di lenti specifiche,
ma deve coinvolgere tutto l’ambiente
dell’ufficio: il monitor del computer, la
scrivania, la sedia e le fonti di luce
della stanza, tutto deve essere scelto
e posizionato in modo da ridurre l’affaticamento
visivo del lavoratore. Le valutazioni del medico devono quindi
tener conto di numerosissimi fattori:
il rischio di complicazioni patologiche
dipende da una somma di elementi
ambientali che va dalla presenza di
fattori irritanti nell’atmosfera lavorativa
(fumo o altri microagenti chimici),
fino alla corretta postura dell’operatore.
IL PRIMO PASSO È LA CONOSCENZA
DEI RISCHI
I rischi più grandi per chi passa molto
tempo al computer sono legati alla
disidratazione lacrimale, un processo
estremamente rischioso che aumenta
di pari passo con una maggiore esposizione
della superficie oculare e che
può accelerarsi in ambienti molto secchi
con microclima non naturale, come
ad esempio un laboratorio specialistico.
Il film lacrimale rappresenta la
prima barriera difensiva per l’occhio.
L’inquinamento atmosferico, il vento,
l’aria molto calda ed asciutta oppure il
condizionamento possono favorire l’evaporazione
del film lacrimale, e così
anche tutte quelle attività ad elevato
impegno visivo, come lavoro al computer,
lettura, impiego di sistemi di
ingrandimento, che riducono la frequenza
dell’ammiccamento.
Lavorare al computer senza avere la
consapevolezza dei rischi che la propria
vista corre, è ancora più dannoso per
chi ha già difetti visivi, in quanto questi
soggetti sono maggiormente indotti ad
assumere posizioni scorrette.
Una persona miope che non impiega le
correzioni adeguate tende ad avvicinarsi
al computer, modificando in avanti la
sua postura, sovraccaricando il collo e
causando bruciori agli occhi per la
ridotta distanza dallo schermo.
L’ipermetrope, invece, tende ad allontanarsi
da esso, tendenza che si
accentua quando il problema visivo è
la presbiopia. Gli astigmatici, infine,
tendono a piegare il busto lateralmente
per cambiare messa a fuoco nel
tentativo di ottenere un’immagine più
nitida possibile. Tutte queste posture
sbagliate possono provocare una serie
di disturbi che prendono il nome di
astenopia accomodativa, vale a dire
una sindrome clinica che si manifesta
con fotofobia, riduzione dell’acuità visiva,
visione sfocata o doppia, lacrimazione,
prurito, irritazione, cefalea, nausea,
vertigine e tensione generale.
Chi indossa occhiali da vista deve fare
i conti con i riflessi che gli schermi producono
sulle lenti. Questi riflessi si
sovrappongono sulla retina alle immagini
visive, creando aloni che stancano
l’occhio. Per questo è bene utilizzare
lenti trattate con filtri antiriflesso.
Anche alcune lenti colorate possono
essere utili a ridurre la luce dello sfondo
e migliorare il contrasto.
Particolare cautela serve se si indossano
lenti a contatto. Davanti allo
schermo del computer, infatti, diminuisce
la frequenza degli ammiccamenti
oculari e si riduce, pertanto, la lacrimazione.
L’occhio diventa così più asciutto
e, dunque, più vulnerabile.
LA SALUTE DELL’OCCHIO PARTE
DALLA PREVENZIONE.
ALCUNI CONSIGLI UTILI.
Con alcuni semplici accorgimenti si
può cercare di limitare i danni dovuti a
sforzi prolungati della vista davanti al
computer.
La prima accortezza è la scelta di uno
schermo adatto. I più sicuri sono quelli
piatti di ultima generazione, che ottimizzano
contrasto e risoluzione, riducono
i campi elettrostatici e favoriscono
una maggiore distanza tra occhio e
video.
È importante usare scrivanie e sedie
ergonomiche, che permettano di lavorare
in posizione comoda.
Chi usa il pc deve sedersi almeno a
quaranta centimetri di distanza dal
monitor. La sedia deve essere bilanciata,
montata su rotelle autofrenanti, con
il sedile regolabile in altezza. La scrivania,
invece, deve avere una superficie
opaca, preferibilmente di colori tenui o
neutri e dimensioni che permettano
una certa libertà nel posizionare gli
elementi della workstation.
Il monitor deve essere leggermente al
di sotto dell’altezza dell’occhio: la
messa a fuoco in posizione discendente
richiede infatti minor sforzo visivo.
È consigliabile, se si utilizza un monitor
a tubo catodico (CRT), applicare un
coprischermo anabbagliante.
Tutta la stanza deve essere ben illuminata:
non si deve mai lavorare al computer
nell’oscurità. L’illuminazione più
corretta deve evitare riflessi sullo
schermo. Le fonti di luce, quindi, non
devono essere posizionate né di fronte
né alle spalle dell’operatore. La luce
deve essere contenuta, e il contrasto
tra schermo e ambiente appropriato. Il
computer deve trovarsi ad almeno un
metro di distanza dalle finestre.
Se necessario, è bene rivolgersi al proprio
oculista che ci consiglierà sulla
possibilità di utilizzare occhiali riposanti.
Per la salute della vista serve ogni
tanto distogliere lo sguardo dallo
schermo, con una pausa di 15 minuti
ogni due ore di lavoro. Tali pause sono
un diritto previsto dal Decreto
Legislativo 626 ed è consigliabile utilizzarle
per sgranchirsi braccia e schiena,
evitando di sforzare gli occhi. È bene,
ogni tanto, distogliere lo sguardo dal
computer e focalizzare un oggetto lontano,
oppure cambiare gradatamente
la propria posizione aumentando o
diminuendo la distanza dal computer
per migliorare la messa a fuoco dell’occhio.