Un lieto fine anche per loro
Per l’estate 2010, l’Ente Nazionale Protezione Animali propone una rivisitazione del tema dell’abbandono in forma quanto mai innovativa. Dalla collaborazione con Barbara Monte, giovane e promettente cantante del panorama italiano, ha preso vita la nuova campagna antiabbandono 2010 che “danza” letteralmente sulle note del brano “Mare senza memoria”, singolo che lancerà l’omonimo EP in uscita il 22 giugno.
Dal videoclip, girato a Alassio, sono stati estrapolati la pagina stampa e lo spot tv ENPA. Co-protagonista della campagna è Lilly, la dolce cagnolina di Barbara, che, con una naturalezza ed una fotogenia da fare invidia a tanti suoi “colleghi professionisti”, coinvolge attraverso emozionanti immagini che toccano il cuore e che stimolano a riflettere sulle tremende conseguenze dell’abbandono. Alle riprese ha partecipato, fornendo mezzi e supervisione, il Centro Nazionale Comunicazione Sviluppo Enpa. “Ringraziamo la CMP Italy e Barbara per la collaborazione e per la particolare sensibilità dimostrata”, ha dichiarato Marco Bravi, responsabile di Comunicazione&Sviluppo Enpa. “Questa sinergia – ha aggiunto - porterà il videoclip e conseguentemente il suo messaggio, oltre che nei consueti canali di comunicazione sociale, nelle platee televisive e nelle manifestazioni di promozione del CD di Barbara. Un modo certo attualissimo per avvicinare un target nuovo, quei giovani e giovanissimi che si accosteranno, tramite la musica, ad una problematica certo toccante, ma che può essere risolta proprio da coloro che possono costruire un futuro migliore”.
Il ricavato che deriverà dal download digitale e dalla vendita dell’EP, relativo al brano “Mare senza Memoria”, andrà totalmente a favore di ENPA. Per informazioni www.enpa.it. PS. La campagna sarà on air dal 10 giugno al 31 agosto 2010. La pagina stampa e/o lo spot tv pussono essere richiesti tramite telefono 0172.43.30.40–0172.42.51.30 fax: 0172.42.28.93 o e-mail: media@enpa.org eleonorainaudi@enpa.org
UNA MALATTIA RARA AL MESE
La Sindrome di Charcot-Marie-Tooth
Autore: Dr. Paolo VINCI
Specialista in Medicina Fisica e Riabilitazione
Direttore Scientifico dell’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth AICMT-Onlus
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia genetica che colpisce le fibre motorie e sensitive dei nervi: pertanto, è conosciuta anche come “Neuropatia Sensitivo- Motoria Ereditaria” o con l’acronimo della sua traduzione inglese “HMSN”. La fibra nervosa, similmente al cavo elettrico, è costituita da un filamento centrale, detto assone, che trasporta l’impulso di natura elettrica prodotto dalla cellula nervosa, e da un rivestimento isolante, detto mielina. 
La CMT è dovuta all’alterazione dei numerosi geni (finora ne sono stati scoperti più di 30), costituiti da DNA, che determinano la formazione e il funzionamento della mielina e dell’assone. Sia se il difetto iniziale è a carico della mielina, sia se riguarda l’assone, a un certo momento si ha degenerazione, cioè morte, dell’assone.
Se la fibra nervosa è di tipo motorio le fibre muscolari, cui essa portava l’impulso, non possono più contrarsi e degenerano, per cui il muscolo si indebolisce e si assottiglia, cioè si atrofizza. Se la fibra nervosa è di tipo sensitivo, si riduce la sensibilità nella parte del corpo cui essa si distribuiva. Tipicamente la CMT colpisce i nervi più lunghi, con conseguente indebolimento muscolare e riduzione della sensibilità nelle estremità degli arti.
Una caratteristica della CMT è di avere una gravità variabilissima: a un estremo ci sono i casi in cui sono colpite solo poche fibre dei muscoli dei piedi e l’unico difetto visibile è il piede cavo, all’altro estremo ci sono i pazienti cui si atrofizzano tutti i muscoli degli arti e, talora, anche alcuni del tronco. In mezzo c’è il caso tipico di CMT, in cui l’atrofia riguarda tutti i muscoli dei piedi e gran parte di quelli delle gambe e delle mani. La variabilità clinica è dovuta non solo al fatto che alcune mutazioni genetiche (alterazioni del DNA) sono più deleteree di altre, ma anche ad altri fattori che interagiscono con i geni e di cui ancora sappiamo ben poco: ad esempio, è ancora inspiegabile il fenomeno dell’anticipazione, per cui un figlio può sviluppare la malattia a un’età molto più precoce e in maniera più grave del proprio genitore, pur avendo entrambi la stessa mutazione. Spesso l’indebolimento, pur essendo limitato a pochi muscoli, produce una notevole menomazione funzionale perchè i muscoli non ancora colpiti dalla CMT, non essendo più bilanciati bene, piegano le articolazioni in maniera anormale.
Le deformità articolari che si producono possono interessare i piedi (dita ad artiglio, piede cavo-varo-supinato, piede piatto-pronato), il ginocchio (recurvato), le anche (antiversione), la colonna vertebrale (cifosi, scoliosi), le mani
(mano da scimmia, dita ad artiglio). L’inizio della malattia avviene, nella maggior parte dei casi, nei primi 10- 20 anni di vita, è lento e, spesso, nonostante sia possibile diagnosticare la CMT con una semplice elettromiografia (esame che, attraverso scosse elettriche ed elettrodi posti sopra o nel muscolo, rileva la velocità di conduzione del nervo e lo stato di salute delle fibre muscolari), i primi sintomi sono attribuiti a cause non neurologiche
. Alcune persone, a cui la CMT è diagnosticata dopo i 20 anni, riferiscono che le loro prestazioni motorie, a scuola in educazione fisica o nello sport, erano scarse rispetto ai coetanei, e che erano accusati di essere pigri. In alcuni casi, però, la malattia colpisce abbastanza rapidamente la muscolatura dei piedi, delle gambe e delle mani, causando notevole disabilità nella capacità di camminare (deambulazione) e di afferrare gli oggetti (prensione) già dall’infanzia.
I primi sintomi sono: inciampo sull’avampiede o per piccoli gradini, più frequente camminando a piedi nudi, distorsioni di caviglia, goffaggine nel camminare, crampi ai polpacci.
Spesso il paziente migliora spontaneamente la deambulazione, utilizzando scarpe con il tacco e facendo rialzare dal calzolaio la parte laterale della suola, ove si consuma di più per lo storcimento della caviglia. Con il passare del tempo l’indebolimento della dorsiflessione (capacità di alzare la punta del piede) si accentua e il paziente è costretto a sollevare le ginocchia più del normale, per evitare d’inciampare: questo cammino, che ricorda quello del cavallo, è detto deambulazione steppante o equina, ed è piuttosto stancante.
Raramente la malattia diffonde ai muscoli delle cosce, con conseguente scarso controllo del ginocchio e cadute, che possono portare alla decisione di utilizzare una sedia a rotelle. Alle mani la malattia inizia più tardivamente e, spesso, l’indebolimento non determina un grosso deficit funzionale. I disturbi più frequentemente lamentati sono: difficoltà ad abbottonarsi e sbottonarsi, a usare chiusure lampo, a cucire, a scrivere calcando, a girare la chiave, a svitare tappi e coperchi di barattoli. Questi problemi si accentuano con il freddo, che comporta anche dolore alle gambe e peggioramento dell’equilibrio. Verso i 50 anni la maggioranza dei malati lamenta peggioramento e dolore per l’artrosi secondaria alle deformità articolari e ai traumi da caduta.
L’esercizio muscolare intenso e prolungato, l’alcool, i farmaci neurotossici e la gravidanza possono causare peggioramento della CMT. La CMT non riduce la durata della vita ma ne peggiora sensibilmente la qualità. Esistono forme rare di CMT in cui s’indeboliscono anche i muscoli respiratori e quelli della fonazione, come pure forme in cui sono compromessi altri organi ed apparati: l’orecchio (con sordità), l’occhio (con cecità), e il sistema nervoso centrale (con spasticità e ritardo mentale). La CMT ha una frequenza di un caso ogni 2500 persone (circa 25 mila affetti in Italia) e si può avere per mutazione spontanea del DNA dello spermatozoo o dell’ovocita da cui si origina, oppure, più frequentemente, per trasmissione ereditaria da uno, o molto raramente, ambedue i genitori.
Dato che, nella maggioranza dei casi, il rischio di trasmettere la malattia alla prole è del 50%, ricordiamo che è possibile conoscere quasi sempre il gene responsabile della propria CMT con un semplice prelievo di sangue ed evitare di avere figli malati grazie alla diagnosi genetica pre-impianto e a quella prenatale. Non è invece possibile guarire dalla CMT nè rallentarne la progressione. Un oculato trattamento riabilitativo, inteso come prendersi cura in maniera globale della persona affetta da parte di un’équipe multidisciplinare esperta di CMT, può aiutare a convivere con la malattia. La figura più importante della riabilitazione è il tecnico ortopedico, dato che l’utilizzo di scarpe adatte, meglio se di fabbrica (per una migliore estetica) opportunamente modificate, di plantari ben confezionati e di tutori di caviglia, possibilmente nascosti per un minore impatto psicologico, migliora notevolmente il cammino.
Anche la chirurgia ortopedica del piede può essere di grande giovamento, sebbene sia poco utilizzata per la scarsità di ortopedici esperti e di studi sulle tecniche da utilizzare. Il ruolo della fisioterapia è modesto, in quanto non è possibile rafforzare i muscoli denervati dalla CMT, e si limita alla correzione delle alterazioni posturali e al miglioramento della deambulazione dopo l’adozione di calzature e tutori appropriati. Il terapista occupazionale può essere di grande utilità per allestire modifiche agli oggetti di uso quotidiano che consentano di svolgere le normali attività, incluso quelle lavorative, con efficacia, sicurezza e minimo dispendio di energia. Infine va sottolineato il ruolo dello psicologo esperto nella gestione della disabilità e delle associazioni di pazienti affetti da CMT nell’aiutare a superare l’isolamento e vincere la depressione, spesso presenti dopo la diagnosi o nelle fasi di peggioramento.
Scarica il pdfUlteriori informazioni sono disponibili sul sito web dell’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus www.aicmt.org Associazione Italiana Charcot-marie-Tooth Onlus
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Sindrome dolorosa cervicale
Autore: Prof. Salvatore ARDITO
Prof. Associato di Ortopedia e Traumatologia Università degli Studi di Catania
La presenza di sintomatologia dolorosa a livello del tratto cervicale del rachide suscita particolare interesse per svariati motivi. Essa si manifesta , con notevole frequenza, nei soggetti adulti ed in qualsiasi età, molteplici sono, di volta in volta, le cause responsabili con manifestazioni cliniche pressochè simili, per cui riesce arduo, talora, individuare l’agente etiologico.
C’è da dire che le manifestazioni cliniche sono da mettere in relazione alla complessità delle strutture anatomiche del rachide cervicale. Quest’ultimo, tra l’altro, essendo dotato, come il rachide lombare, di notevole motilità, a differenza del tratto dorsale, è sottoposto a sollecitazioni meccaniche che interessano le varie strutture osteo articolari, muscolari, nervose e vascolari.
Gli agenti etiologici, che si osservano con maggiore frequenza sono:
Traumatismi: si tratta, in genere, di distorsioni del rachide cervicale, che si verificano in occasione di incidenti stradali, sportivi (tuffi) nell’ambito del lavoro, etc.
Particolarmente frequenti i “colpi di frusta”, dovuti ad incidenti automobilistici (tamponamenti), con dislocazione brusca, e, talora, violenta, in senso antero-posteriore, a livello delle faccette articolari, oppure, in altri casi, a movimenti incoordinati di rotazione.
Processi infiammatori: trattasi di flogosi cronica delle strutture legamentose e muscolari, spesso ad impronta reumatica (tipico esempio è il morbo di Becterew)
Difetti di postura: atteggiamenti coatti in iperestensione oppure iperflessione del rachide cervicale, associati spesso ad inclinazione laterale e rotazione, durante l’attività lavorativa (uso continuo del computer e del cellulare) Deviazioni assiali e torsionali: in presenza di cifosi e/o scoliosi, con lesioni disco articolari. 
Processi degenerativi: la nucodiscoartrosi rappresenta la causa più frequente e, talora, anche invalidante; essa ha un’evoluzione cronica. Le lesioni anatomo patologiche risiedono a livello delle strutture articolari, nonché dei dischi intersomatici, ed in particolare, in corrispondenza dell’anulus fibrosus e del ligamento longitudinale posteriore (strutture riccamente innervate).
Ernia del disco: sostenuta dalla protusione postero-laterale del nucleo polposo, secondaria alla fissurazione dell’anulus fibrosus e compressione della radice nervosa. Neuropatie rientra nei deficit neurologici di varia eziologia. Di frequente riscontro la mielopatia spondiloartrosica.
Neoplasie, per la presenza di processi osteolitici somatici e somato-arcali e lesioni delle contigue strutture nervose.
Le manifestazioni cliniche
Si tratta di una sindrome rappresentata da dolore, contrattura muscolare, di difesa. Il dolore sarà continuo oppure intermittente, talora sordo, altre volte urente. Se sono interessate le radici nervose, il dolore può irradiarsi, per cui si avrà la cervicocefalalgia o la brachialgia mono o bilaterale, con parestesie e limitazione funzionale sia del rachide cervicale che degli arti superiori. Possono, altresì, verificarsi precordialgie, nel corso di una cervicobrachialgia. Può associarsi cefalea occipitale con sindrome vertiginosa, ipoacusia, turbe della deglutizione, etc. (lesione irritativa ischemica dell’arteria vertebrale). Nel corso dell’evolutività la sindrome irritativa può regredire oppure trasformarsi in una compressione, con deficit motorio. Coesistono modificazioni dei riflessi osteotendinei, nonché turbe della sensibilità.
Considerazioni conclusive
In una fase iniziale riesce poco agevole individuare l’agente etiologico. La terapia farmacologica, fisica ed
ortopedica incruenta può risultare efficace, anche se, a distanza di tempo si può verificare la ricomparsa della sindrome dolorosa. Se, viceversa persiste e talora, si accentuano i vari disturbi subiettivi, alla luce delle indagini strumentali (T.C, R.M.N, etc…) Si dovrà ricorrere ad un intervento chirurgico particolarmente indicato in presenza di una sindrome compressiva. (tipo ernia del disco) Ovviamente dopo una serena valutazione di diagnostica differenziale, un accurato esame clinico dovrà essere sempre prioritario e “mai” trascurato indipendentemente dai referti di particolari indagini strumentali.